En ocasiones pueden detectarse, tras el nacimiento de un bebé, enfermedades genéticas portadas por el padre, la madre o por ambos. Aunque los padres estén sanos y no padezcan ningún tipo de enfermedad pueden ser portadores de una mutación genética que, cuando coincide en ambos progenitores, puede provocar una patología grave en su hijo, afectándolo con dicha enfermedad transmitida.
Para detectar las mutaciones genéticas y evitar el nacimiento de un bebé afectado, IVI ha desarrollado un nuevo test de compatibilidad genética o CGT (por sus siglas en inglés, Compatibility Genetic Test) con el que, gracias a la aplicación de las tecnologías más avanzadas, se consigue ir un paso por delante de los programas de cribado neonatal detectando las patologías del futuro bebé antes del embarazo, mediante la obtención de información de un rango de mutaciones que derivan en enfermedades genéticas graves causadas por 552 genes.
'En la actualidad las enfermedades causadas por la alteración de genes concretos están presentes en 1 de cada 300 recién nacidos. Nuestro objetivo con este nuevo test CGT, que incluye un amplio panel de mutaciones, es reducir de forma significativa el riesgo de una pareja de tener descendencia con alguna enfermedad genética', explica Antonio Requena, director médico del Grupo IVI.
Todo individuo sano es portador de entre 6 y 15 alteraciones genéticas. Estas alteraciones pueden producir enfermedades autosómicas dominantes en las que es necesario que una de las dos copias de un gen heredadas por el bebé esté alterada para que se manifieste la enfermedad, o bien enfermedades autosómicas recesivas en las que, para que una enfermedad se manifieste, es necesario que estén alteradas las dos copias del gen que afectan al individuo.
El test de compatibilidad genética incluye el cribado de todas las mutaciones recomendadas por los colegios profesionales de ginecología y genética, y cubre un amplio rango de mutaciones que derivan en enfermedades genéticas graves causadas por 552 genes. De estas enfermedades, la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal y la poliquistosis renal autosómica recesiva, son las más comúnmente encontradas.
'Es por ello importante prevenir este tipo de enfermedades, conociendo las alteraciones que presenta cada miembro de la pareja, evaluando las dominantes y comprobando que en las recesivas no existen coincidencias, de modo que el riesgo de tener un hijo enfermo (50 por ciento en dominantes, 25 por ciento en recesivas) se vea reducido.
El uso de estas pruebas contribuye a reducir las alteraciones en los descendientes de 1 de cada 300 recién nacidos a 1 de cada 30.000-40.000', explica Requena.
El procedimiento consiste en una sencilla extracción de sangre de los padres que permite describir la secuencia de ADN, con la que se realizará un análisis de PCR cuantitativo de genes alterados como la atrofia muscular espinal o el Síndrome de X frágil en mujeres, la secuenciación masiva de las regiones importantes de los casi 600 genes en los que se localizan la mayoría de las mutaciones conocidas. En último lugar, se realiza un análisis bioinformático de los resultados de secuenciación, con el posterior filtrado de todas las variantes encontradas, que determinará los candidatos a mutaciones.
Test CGT en pacientes de reproducción asistida
El test CGT debe ser contextualizado en casos de pacientes de reproducción asistida en función del tratamiento que éstos reciban, ya que no se procede de la misma forma cuando se trata de gametos propios y de donación de gametos. En el primer caso, la pareja que dé positivo en un mismo gen tendrá la opción de recurrir al diagnóstico genético preimplantacional (DGP) antes de la implantación del embrión para conseguir que el bebé nazca libre de enfermedades hereditarias.
Cuando la pareja recurre a una donación de gametos, ambos o solo uno de ellos, el sistema de análisis proporciona un test de compatibilidad genética que impide el cruce de gametos con riesgo para un mismo gen, lo que evita que el bebé nazca con la patología.
'El test CGT permite analizar múltiples genes o mutaciones de forma simultánea y coste-efectiva y, por primera vez, es posible establecer programas de cribado para un gran número de enfermedades monogénicas o enfermedades graves causadas por la alteración de un gen. Así, podemos prevenir la aparición de una enfermedad, tanto en embarazos concebidos normalmente como en los gestados mediante técnicas de reproducción asistida', concluye el doctor.