Según datos de la Federación Española de Epilepsia (FEDE), se calcula que en nuestro país hay alrededor de
350.000 personas epilépticas, 29.000 menores de 15 años, es decir, el índice de prevalencia se sitúa en casi el 0,8 por ciento del total de la población.. Estos datos son aproximados, ya que no hay un registro oficial de pacientes. Cuando se celebra el Día Internacional de la Epilepsia, este 13 de febrero, cada vez más expertos demandan un enfoque genético de esta enfermedad. No obstante,
entre el 10 y el 20 por ciento de los casos de epilepsia tienen causas genéticas.
Así lo afirma Ángel Aledo, neurólogo especialista en Epilepsia y Neurogenética y asesor científico en Health in Code, “La genética supone
un antes y un después en epilepsia, igual que en otros muchos ámbitos de la Medicina. El diseño de diagnósticos cada vez más precisos y de tratamientos dirigidos a la causa seguirá revolucionando la manera en la que tratamos y cuidamos a nuestros pacientes en el futuro. No puedo imaginar una consulta con una familia con epilepsia en la que no se hable de genética dentro de pocos años”.
Causas genéticas de la epilepsia
Las causas subyacentes de la epilepsia son múltiples y heterogéneas. Algunas de estas formas de epilepsia van a tener causas genéticas identificables. No obstante, cada vez se conocen más genes responsables de algunas de estas formas de epilepsia,
previamente etiquetadas como ‘idiopáticas’.
Un diagnóstico temprano de la enfermedad con las pruebas correctas como una resonancia magnética de alta definición, vídeo-EEG prolongado de al menos de 12 horas y estudios genéticos, puede ayudar a dirigir mejor el tratamiento ayudando al control de las crisis epilépticas y mejorando el pronóstico en muchos tipos de epilepsia. En el caso de los estudios genéticos, tradicionalmente, se han relegado a pacientes complejos o refractarios. Sin embargo,
existen muchos beneficios para considerar la solicitud de un test genético dentro de las primeras pruebas en un paciente que debuta con una forma de epilepsia.
Cada vez más, los estudios en epilepsia no buscan solamente un diagnóstico, sino también un acercamiento a una medicina individualizada en la que el hallazgo de una variante en un determinado gen también puede proporcionar una muy valiosa ayuda a la hora de seleccionar una mejor estrategia terapéutica.
