La medicina genómica de precisión llega a la diabetes

El XXX Congreso Nacional de la Sociedad Española de Diabetes ha tenido como protagonistas a los avances en tecnologías diagnósticas genéticas, que comienzan a  ayudar a personalizar el tratamiento de la diabetes. De esta forma, la medicina genómica se posiciona como un campo de estudio y avance en la diabetes, que plantea grandes esperanzas en un futuro próximo. Como aportaba en este foro Juan Cruz Cigudosa, director científico de NIMGenetics (Madrid), “estamos iniciando un camino que ofrecerá en el futuro una medicina preventiva mucho más eficaz, pero para ello hay que sumar y compartir”. Cabe recordar que los datos genómicos generados son complejos en su interpretación y en su custodia, tienen requerimientos especiales de infraestructura, con implicaciones éticas y legales, afectan a familias (no solo al paciente) y es probable que también involucren a individuos aparentemente sanos que pueden ser portadores de mutaciones de riesgo. “Esta situación sólo puede ser abordada mediante una estrategia estatal con una financiación y organización específicas”, matizaba Juan Cruz Cigudosa, quien considera urgente el desarrollo e implantación en España de un Plan Nacional de Medicina de Precisión. Registro Nacional de Diabetes Monogénicas Pese a todo ello, la realidad es que actualmente subsisten importantes dificultades para poder determinar en algunos casos si un paciente padece diabetes mellitus tipo 2 (la forma más frecuente pero que carece de criterios diagnósticos) o diabetes tipo 1 (más fácil de detectar, pero con la dificultad de saber qué ocurre en el páncreas de una persona en el momento del diagnóstico). En concreto, se sospecha que la mayoría de las personas con diabetes monogénicas en España están erróneamente diagnosticadas de diabetes tipo 1 o 2,  por lo que se espera que las tecnologías diagnósticas genéticas pueden ayudar a superar estas dificultades y, más aún, a optimizar la detección de formas monogénicas, así como a ayudar a estratificar el riesgo individual de sufrir diabetes tipo 1 o 2. Asimismo, Jesús Blanco, del Hospital Clínic/IDIBAPS (Barcelona), daba a conocer en esta cita una iniciativa pionera en nuestro país, como es la creación del ‘Registro Nacional de Diabetes Monogénicas’. Esta plataforma va a permitir registrar de forma sencilla y anonimizada por parte de cualquier profesional en España a personas con diabetes monogénicas. Según el experto, “este registro nos permitirá hacer una foto de cómo está en España el diagnóstico de estas formas raras de diabetes”, además de arrojar luz sobre los problemas en cuanto al diagnóstico.