La mitad de las enfermedades raras afecta al pronóstico vital de los pacientes

Se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a menos de 1 de cada 2.000 personas. Sin embargo, más del 80 por ciento de las enfermedades raras que se han registrado en la base de datos europea sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos (Orphanet) afectan a menos de 1 persona por cada millón de habitantes. Si bien estos son los datos conocidos que vuelven a recordarse en el Día Mundial de las Enfermedades raras, lo que no todo el mundo conoce es que la mitad de las enfermedades raras afecta al pronóstico vital de los pacientes. Además, en el 85 por ciento de los casos son enfermedades crónicas y en el 65 por ciento son graves e invalidantes. En la actualidad se han descrito más 7.000 enfermedades raras, de las que casi el 50 por ciento son enfermedades neurológicas y, entre aquellas que no lo son, es común que se desarrolle algún tipo de sintomatología de carácter neurológico, explica Ángel Aledo Serrano, Coordinador del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología. “Las enfermedades neurológicas raras, son enfermedades poco comunes que afectan el sistema nervioso y generalmente son genéticas, degenerativas y, al igual que ocurre con el resto de enfermedades raras suelen ser crónicas, graves, incapacitantes o incluso ponen en riesgo la vida de los pacientes”.

Pronóstico vital

En cuanto al impacto en el pronóstico vital, un dato de relevancia es que el 35 por ciento de las personas con enfermedades raras muestran los primeros síntomas de su enfermedad en la infancia o la adolescencia. Además, se estima que el 90 por ciento de las enfermedades raras pediátricas tienen manifestaciones neurológicas relevantes. Asimismo, las enfermedades raras son las responsables del 35 por ciento de los fallecimientos de niños menores de un año y de más del 10 por ciento de las muertes de 1 a 15 años. “Junto con su alta mortalidad, las enfermedades neurológicas raras también suelen tener un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes y sus familias. Las limitaciones físicas, cognitivas y emocionales pueden afectar las actividades diarias, pero también las relaciones personales y la capacidad para trabajar. En España, el 75 por ciento de los afectados por una enfermedad rara tienen algún grado de dependencia y más del 50 por ciento de los afectados precisan apoyo en su vida diaria”, concluye Ángel Aledo.