“La mitad de las personas con enfermedades raras en nuestro país ha sufrido un retraso en el diagnóstico”

¿Qué es lo que más se ha mejorado en torno a las enfermedades raras en los últimos años y cuál es el reto principal que aún queda por abordar? En España, uno de los hitos trasversales para las personas con enfermedades poco frecuentes o sin diagnóstico fue la publicación de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras.  Un logro que vino a la estela de Europa, donde la Comisión Europea había publicado un año antes, en 2008, una estrategia general para respaldar a los Estados miembros en el diagnóstico, tratamiento y cuidado de los ciudadanos de la Unión con enfermedades raras.   Nuestro país fue entonces uno de los primeros en crear un eje vertebrador de la política frente a enfermedades raras abordando la información, prevención y detección precoz, atención social y sanitaria, terapias, investigación y formación en estas patologías. ¿Es efectiva la estrategia de enfermedades raras? ¿Qué mejorarían? La verdadera cuestión es que desde su puesta en marcha hasta ahora ha pasado casi una década. Precisamente por eso, tras la III Conferencia EUROPLAN que celebramos el año pasado, conseguimos el compromiso del Ministerio de Sanidad de reactivarla en función de las propuestas recogidas en este marco como fruto del consenso entre más de 70 agentes implicados en el abordaje de estas enfermedades: Administración, comunidades autónomas, pacientes, investigadores e industria. Por otro lado, en 2015, fuimos testigos de cómo una reivindicación histórica de nuestro colectivo lograba la publicación de un real decreto para la creación y regulación del Registro Estatal de Enfermedades Raras.  Para garantizar su seguimiento e implementación, el grupo de trabajo que desarrolla el Manual de Procedimiento del Registro también cuenta con representación de nuestra Federación. Su puesta en marcha estaba prevista para este mismo año, pero a día de hoy nos enfrentamos al reto de concretar cuándo y bajo qué criterios se van a desarrollar categorías para cubrir todas las enfermedades poco frecuentes. ¿Y cuáles son los retos de FEDER en concreto? ¿Cuáles son las principales barreras que encuentran los pacientes? La reactivación de la estrategia y la puesta en marcha del registro estatal son dos de nuestros objetivos a fin de lograr los dos grandes retos que motivan el trabajo de nuestra organización y que suponen, hoy por hoy, los principales problemas de nuestro colectivo: el acceso a diagnóstico y tratamiento. La mitad de las personas con enfermedades raras en nuestro país ha sufrido un retraso en el diagnóstico, siendo superior a 10 años para un 20 por ciento. Para un porcentaje similar, el diagnóstico se ha demorado entre 4 y 9 años.  Además, hoy por hoy sabemos que el 47 por ciento de las personas con enfermedades poco frecuentes no tiene tratamiento o si lo tienen lo consideran inadecuado. Ambos datos se extraen del Estudio sobre Necesidades Sociosanitarias de las Personas con Enfermedades Raras (Estudio ENSERio) que hemos liderado junto al Centro CREER, dependiente del IMSERSO. ¿Es posible abordar las enfermedades raras como un conjunto pese a su enorme diversidad? Precisamente los datos de diagnóstico y tratamiento ponen de relieve que los problemas y las dificultades de todas ellas son comunes, pese a la heterogeneidad y la diversidad de síntomas que enfrentan las enfermedades raras dentro incluso de una misma patología. Es decir, aunque una misma condición puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona afectada a otra, las barreras a la hora de poner nombre a la enfermedad, de acceder a un tratamiento o a una atención sociosanitaria en condiciones de igualdad suelen presentarse en todos los casos. ¿Se ha mejorado en la recogida de datos epidemiológicos? ¿Qué datos se manejan al respecto? La creación del registro estatal surge precisamente para eso. En concreto, el real decreto cita como uno de los objetivos el proporcionar información epidemiológica sobre las enfermedades raras, sobre la incidencia y prevalencia de las mismas y sobre sus factores determinantes asociados. De forma complementaria, el segundo objetivo, según se cita, es facilitar la información necesaria para orientar la planificación y gestión sanitaria y la evaluación de las actividades preventivas y asistenciales en el ámbito de las enfermedades raras. Con ello, se lograría el tercer objetivo: proveer los indicadores básicos sobre enfermedades raras que permitan la comparación entre las comunidades autónomas y con otros países. Desde FEDER apostamos que, con estos objetivos, se contemplen también el potencial y los beneficios que el registro podría tener para la investigación en enfermedades raras. ¿Y qué hay de los fármacos huérfanos? Desde FEDER creemos que el futuro en el acceso a tratamiento en España pasa por contar con la perspectiva del paciente y por asignar una partida presupuestaria para garantizar un acceso en equidad a los medicamentos huérfanos. Según datos de la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), tan solo el 5 por ciento de estas patologías cuentan con tratamiento. En concreto, a día de hoy, en Europa, hay 108 medicamentos autorizados con designación huérfana de los cuales solo 60 están comercializados en España, gracias a la información de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU). ¿Cuál es la situación de los centros, servicios y unidades de referencia del Sistema Nacional de Salud (CSUR)? La prestación de los servicios especializados para el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras se realiza en España a través de los CSUR. Precisamente por eso, también queremos poner el foco en la necesidad de fortalecer su designación, garantizando su sostenibilidad y favoreciendo la coordinación con otros centros sanitarios a nivel nacional, pero también a través de las Redes Europeas de Referencia. En la última década se han designado más de un centenar de nuevos CSUR, una categoría que permite a los centros de experiencia españoles participar en estas redes europeas. Gracias a ello, el año pasado se confirmó la participación de España en 17 de las 24 redes creadas en este mismo año. Nuestros principales retos ahora son armonizar los criterios de participación para las redes europeas, revisar el real decreto de 2006 que regula la designación de CSUR y su coordinación  así como fomentar la participación activa de los pacientes con enfermedades raras. ¿Cuáles son los proyectos que FEDER va a llevar a cabo en el corto y medio plazo? A corto plazo, uno de nuestros proyectos más ilusionantes es la presentación del Estudio ENSERio en el Congreso, que será este mismo mes, y en el que valoraremos la evolución del diagnóstico y tratamiento, así como del resto de áreas implicadas en el abordaje de las enfermedades poco frecuentes.  Para ello, más de 1.500 personas han intervenido en el proceso, duplicando la participación respecto a la primera edición del estudio y superando en más del doble los resultados a analizar. Este nuevo estudio contempla más de 400 patologías diferentes y casos sin diagnóstico, lo que ha permitido ampliar la representatividad del colectivo respecto a su primera edición.