Cristina Rodríguez-Antona, presidenta de la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica (SEFF), ha inaugurado el
webinario ‘Recursos de la SEFF para la implementación de la Farmacogenética (PGx)’. Esta sociedad científica,
“multidisciplinar y transversal”, como la ha definido su presidenta, tiene como objetivo “la traslación del conocimiento científico para mejorar la seguridad y la eficacia de los tratamientos farmacológicos mediante la Medicina personalizada”, ha comentado.
La SEFF busca el desarrollo de
tratamientos farmacológicos individualizados, basados en el perfil genético de cada paciente, para aumentar la eficacia de los tratamientos administrados y disminuir los efectos secundarios que provocan los fármacos.
Para exponer su labor, la SEFF ha comenzado una serie de encuentros digitales con expertos en los que se analizarán las principales recomendaciones de sus grupos de trabajo en relación con un listado de fármacos prioritarios, alineados con la cartera del Sistema Nacional de Salud (SNS).
Estrategia de implementación clínica
La presidenta de la SEFF ha mostrado su confianza en que la
‘Estrategia de implementación clínica de la Farmacogenética’, que pasa por el apoyo a la formación de los profesionales médicos, se convierta en un elemento fundamental en la Estrategia Española de Medicina Personalizada promovida desde el Gobierno y las administraciones.
Rodríguez-Antona ha centrado su ponencia en la
‘Armonización para la detección y designación de las variantes farmacogenéticas’. Para ello, ha hablado de su experiencia como coordinadora del Grupo de Trabajo de Metodología e Interpretación Analítica de la SEFF. También forma parte del Grupo de Farmacogenómica y Biomarcadores Tumorales del Departamento de Cáncer del Instituto de Investigaciones Biomédicas Sols-Morreales (IIBM) CSIC/UAM, Madrid.
Calidad y precisión
El principal reto, según ha apuntado, es
“garantizar la calidad y la precisión de los resultados farmacogenéticos en el ámbito clínico”, en referencia a la tecnología y la validación (
proficiency testing SEFF).
La presidenta también ha indicado que “los resultados farmacogenéticos deben utilizar una terminología estandarizada e inequívoca, tanto genética como fenotípica”.
Las
Guías Base de la SEFF definen y proporcionan una lista de alelos o variantes genéticas imprescindibles y recomendadas para toda la sociedad, según ha apuntado. Además, proporcionan la traducción de genotipos a fenotipos y documentos de apoyo.
Primera jornada
Las moderadoras de este primer encuentro han sido
Anna González-Neira, coordinadora del Grupo de Formación de la SEFF y jefa de la Unidad de Genotipado Humano-CeGen del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), y
Juliana Salazar, coordinadora de las guías de la SEFF e investigadora del Institut de Recerca Sant Pau de Barcelona.
Estrategia de la Farmacogenética
En la primera ponencia, ha abordado la
‘Estrategia de implementación asistencial de la Farmacogenética’ Ana Peiró, coordinadora del Grupo de Trabajo de Regulación de la SEFF y responsable de la Plataforma de Farmacogenética ISABIAL del Servicio de Farmacología Clínica del Hospital General Universitario de Alicante.
Entre otros mensajes, Ana Peiró ha comentado que “el listado de medicamentos con marcador PGx debe ser transparente, replicable y recomendable”. “La Farmacogenética aporta información, y también es una herramienta necesaria para mejorar la comprensión de la respuesta farmacológica de los pacientes”, ha definido.
Fenotipos metabólicos
A continuación, ha abordado con ejemplos prácticos las
‘Recomendaciones clínicas para los fenotipos metabólicos’ Francisco Abad, coordinador del Grupo de Trabajo de Recomendaciones clínicas de la
SEFF y especialista del Servicio de Farmacología Clínica del Hospital Universitario de la Princesa y la Universidad Autónoma de Madrid.
Entre los retos, ha destacado la realización de recomendaciones clínicas para las guías que faltan del catálogo de pruebas farmacogenética incluidas en la cartera del Sistema Nacional de Salud (SNS), como las de pimozida, alopurinol, fenitoína, entre otras.
Asimismo, Francisco Abad también ha comentado la necesidad de
desarrollar un modelo de informe farmacogenético.
Según este experto, las recomendaciones clínicas en base al genotipo/fenotipo pretende, por una parte,
mejorar la respuesta al tratamiento, y, por otra, evitar reacciones adversas graves. “Para una mejor individualización del tratamiento se deben considerar otros factores que alteran la respuesta a los fármacos”, ha añadido.