La SEQCML ha sido clave en la ampliación del cribado neonatal

La Sociedad Española de Medicina de Laboratorio (SEQC^ML) ha colaborado en la ampliación de la cartera básica común de servicios del Sistema Nacional de Salud en el cribado neonatal. En concreto, la Comisión de Diagnóstico Perinatal de la SEQC^ML ha participado en el Grupo de Trabajo de Protocolos de Cribado Neonatal del Ministerio de Sanidad. De esta forma, ha participado en la revisión de documentos y asistido a las reuniones convocadas junto a representantes de todas las comunidades autónomas, otras sociedades científicas y expertos externos. De esta forma, la presidenta de la citada Comisión, Yolanda González Irazabal, califica esta medida como un “paso significativo hacia una atención más integral y preventiva en la salud neonatal”.

Papel del laboratorio en el cribado neonatal

El Laboratorio Clínico juega un papel fundamental en la detección precoz de enfermedades congénitas en recién nacidos, lo que permite prevenir complicaciones graves y mejorar el pronóstico del paciente. A este respecto, el miembro consultor del Grupo de Cribado Neonatal de la Asociación para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM), José Luis Marín Soria, recuerda que el laboratorio de cribado neonatal analiza las muestras de todos los recién nacidos de su CCAA. Este proceso analítico no debe durar más de 48 horas. “Las muestras de sangre de los recién nacidos se recogen impregnadas en un papel especial. Se trata de unas pocas gotas obtenidas mediante una punción en el talón del bebé (prueba del talón)”. Tal y como informa el miembro de la SEQC^ML, el laboratorio extrae la muestra del papel y la somete a distintas técnicas analíticas (espectrometría de masas, inmunoensayos, electroforesis capilar, cromatografía líquida de alta resolución, PCR a tiempo real, etc.) para obtener la concentración de distintas moléculas (aminoácidos, enzimas, proteínas, hormonas, etc.) relacionados con la detección de las distintas enfermedades incluidas en el Programa de Cribado Neonatal. Gracias a la prueba del talón es posible detectar la enfermedad en su fase preclínica, “para iniciar el tratamiento de forma temprana (antes de los síntomas) y así evitar las consecuencias psíquicas y físicas de padecer esas enfermedades”, concluye Marín Soria.