El asesoramiento genético es un acto médico cada vez más demandado, sobre todo en los países desarrollados en los que las malformaciones y las enfermedades genéticas, cromosómicas y metabólicas y, en general, las enfermedades raras constituyen causas cada vez más comunes de morbimortalidad. "Debe ser…
El asesoramiento genético es un acto médico cada vez más demandado, sobre todo en los países desarrollados en los que las malformaciones y las enfermedades genéticas, cromosómicas y metabólicas y, en general, las enfermedades raras constituyen causas cada vez más comunes de morbimortalidad. 'Debe ser un derecho que asiste a todas las familias que se planteen dudas sobre cualquier tipo de malformación y, por lo tanto, su conocimiento es un deber para todos los profesionales médicos relacionados con estas patologías', asegura el profesor Alfonso Delgado, jefe del Departamento de Pediatría de HM Hospitales y coordinador del libro 'Asesoramiento Genético en la Práctica Clínica'.
Reconocidos expertos nacionales e internacionales han participado en la elaboración de esta obra que tiene una finalidad práctica y que va a ser de ayuda en la consulta diaria para diversas especialidades, desde médicos de familia y pediatras, ginecólogos, neurólogos y ortopedas, pasando por radiólogos, hematólogos o dermatólogos, a la hora de prestar asesoramiento genético. 'El objetivo es facilitar la tarea al profesional de modo que encuentre ejemplos válidos y la información necesaria sobre genética básica y clínica para afrontar esta labor con competencia y responsabilidad. El libro trata de orientar al médico que debe resolver las dudas que le plantean los pacientes y familiares', comenta el Profesor Delgado.
Dividido en cuatro grandes bloques temáticos, la obra incluye una sección centrada en los conceptos básicos de la Genética, otra enfocada a los principios prácticos para prestar asesoramiento, una tercera que analiza diferentes situaciones concretas, sobre todo de pareja asociadas a la concepción de un hijo, y una última parte que recoge y valora casos clínicos relacionados con la pareja, un hijo, la madre y la familia.
Para el coordinador del manual, es preciso que los profesionales médicos reciban la formación adecuada para poder dar asesoramiento cuando se les solicita por cuestiones ligadas a enfermedades genéticas monogénicas, poligénicas o cromosomopatías. 'Una de las mayores y más comunes preocupaciones que asaltan a las familias con un hijo afectado es conocer la posibilidad de que el problema se repita si deciden concebir otro. Insisten en saber cuál va a ser el riesgo, en qué medida están asumiendo dicho riesgo', aclara el profesor Delgado.
La publicación recoge más de 40 casos clínicos que han sido tratados en las consultas de consejo genético por los expertos participantes en este libro. 'El punto de partida es siempre la cuestión que las familias nos pusieron encima de la mesa; hemos incluido una respuesta adecuada a cada una de ellas para que así los médicos sepan cómo manejar todas las posibles dudas en el campo de la Genética que se le pueden plantear en su práctica diaria'.
Asimismo, el libro detalla las distintas vertientes del asesoramiento genético, tanto de las enfermedades monogénicas como poligénicas, de las cromosomopatías y de las embriofetopatías. También contiene los conceptos fundamentales de la Genética Molecular, los errores innatos del metabolismo, la inmunogenética, la detección de portadores y el screening prenatal y posnatal. Dedica igualmente un apartado a los aspectos éticos, sociales y jurídicos del asesoramiento genético, desarrollados por especialistas en cada materia.
Según precisa el profesor Delgado, siempre debe hablarse de 'asesoramiento', y no 'consejo', genético, 'puesto que la tarea del profesional médico debe limitarse a trasladar la información a las familias, sin pasar por alto los posibles riesgos. No debemos en cambio aconsejar sobre la decisión a tomar. Esta es una responsabilidad de la familia, que asumirá libremente de acuerdo con sus creencias religiosas y esquemas morales. Por ejemplo, a una mujer que ha superado los 40 años se le puede decir que tiene más riesgo de tener un hijo con síndrome de Down que a edades más tempranas; lo que no debe hacerse es desaconsejarle el embarazo para evitar ese riesgo'.
