Es el nuevo test diagnóstico de Ferrer inCode para la Hipercolesterolemia familiar, enfermedad genética que se estima que uno de cada 250 españoles es susceptible de padecer
24 de febrero 2017. 1:44 pm
La Hipercolesterolemia Familiar (HF) es una de las enfermedades genéticas más frecuentes; en España se estima que una de cada 250 personas aproximadamente podrían padecerla. Esta enfermedad se manifiesta por altos niveles de Colesterol LDL desde edades tempranas, que adelantan entre una y cuatro décadas…
La Hipercolesterolemia Familiar (HF) es una de las enfermedades genéticas más frecuentes; en España se estima que una de cada 250 personas aproximadamente podrían padecerla. Esta enfermedad se manifiesta por altos niveles de Colesterol LDL desde edades tempranas, que adelantan entre una y cuatro décadas el desarrollo de la enfermedad aterosclerótica y la aparición de eventos cardiovasculares coronarios.
Hoy en día se realiza una criba basada en criterios clínicos, pero es el estudio genético el que establece el diagnóstico definitivo de la enfermedad. A partir de este primer diagnóstico y a través de la cascada familiar se pueden identificar familiares afectados que pueden padecer también esa patología.
Lipid inCode, test de diagnóstico genético de Ferrer inCode para la Hipercolesterolemia Familiar, aporta además datos para el manejo clínico de los pacientes con diagnóstico genético positivo o negativo a HF. Lipid inCode analiza los genes de interés ligados a HF, HAR (Hipercolesterolemia Autosómica Recesiva), y DLAL (deficiencia en Lipasa Acida lisosomal) y los caracteriza a nivel funcional gracias a una amplia base de datos de más de 2.200 variantes.
Para profundizar en el manejo clínico del paciente, el test diagnóstico de Ferrer provee información sobre la farmacogenética de estatinas (menor respuesta al tratamiento o susceptibilidad de miopatía con Simvastatina), el riesgo cardiovascular del paciente (su predisposición a niveles altos de Lp(a) y la carga genética de riesgo cardiovascular mediante el análisis de Cardio inCode Score) y la causalidad poligénica de la Hipercolesterolemia evaluada a través del LDL-Score.
Gracias a esta visión más amplia del paciente, el médico puede adaptar su tratamiento, estratificar con más precisión el riesgo CV y evidenciar una hipercolesterolemia primaria aunque el diagnóstico genético de los genes clásicos sea negativo.
El objetivo de Ferrer inCode es promover y facilitar el acceso a la Medicina personalizada a través de la provisión a la práctica clínica habitual de servicios de orientación diagnóstica, pronóstica y predictiva basados principalmente en tecnología genómica, proteómica, metabólica y bioinformática.
