Los avances de la lectura o secuenciación masiva del genoma humano y la consiguiente creación de una base de datos, mundialmente unificada y en la que se pueda ir anotando los grandes hallazgos, producidos con frecuencia a velocidades vertiginosas, son dos de los principales objetivos del XXVII Congreso Nacional de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), celebrado en Madrid desde el pasado día 10. EL MÉDICO INTERACTIVO estuvo en la sesión Plenaria dedicada al 'Human Variome Project: a collaborative response to global challenger', una mirada internacional al nacimiento del proyecto, a cargo de Sir John Burn, del Institute of Genetic Medicine, University of Newcastle (Gran Bretaña). Los inicios del Human Variome Project en España fueron abordados por María Jesús Sobrido, de la Fundación Pública Galega Xenómica, SERGAS, de Santiago de Compostela. Como moderadores actuaron Eva García y el presidente de la Asociación Española de Genética Humana, Feliciano Ramos, que señaló: 'Estamos participando 500 profesionales dedicados a divulgar los últimos avances que se están dando en genética y que están sirviendo poco a poco para que los pacientes se beneficien de los mismos. Es muy importante que lo que se está fraguando en los laboratorios llegue a los pacientes. Creo que eso es muy relevante y por ello puedo asegurar que el Congreso, en ese sentido, está siendo un éxito'.
La importancia de secuenciar todo el genoma
Para Feliciano Ramos lo más importante actualmente en genética es poder hacer la secuenciación masiva, tener secuenciado todo el genoma, 'cosa que genera cantidad ingente de datos y a veces es difícil interpretar qué es lo que realmente va a tener una repercusión clínica en el paciente , qué es patológico y lo que son variaciones que tenemos todos, ya que todos somos iguales pero a la vez somos diferentes, hasta los gemelos, con lo cual todavía estamos en la fase de generación de datos, en intentar comprender poco a poco'. Por ello, el director de la AEGH plantea las siguientes preguntas: ¿cuáles son patológicos?, ¿qué suponen?, ¿pueden servir de dianas terapéuticas en futuros tratamientos de enfermedades genéticas? Y añade un 'en eso estamos'.
También considera importante seguir haciendo los diagnósticos utilizando las técnicas del día a día, 'pues está logrando beneficios para los pacientes, aunque que poco a poco tendremos que ir actualizando los datos'.
Las enfermedades monogénicas, las más estudiadas
Según Feliciano Ramos las enfermedades que más se están estudiando son las monogénicas, o producidas por un solo gen, que se identifican por mutaciones y 'esto nos está sirviendo para diagnosticar a familias, a portadores, y en el caso de que sean enfermedades que haya portadores sanos, conocer el riesgo que puedan correr a la hora de tener hijos con enfermedades. Creo que esa es la que más fruto está dando a la medicina clínica en beneficio de los pacientes. Están también las poligénicas, referidas al riesgo cardiovascular y tenemos muchas lagunas, como, por ejemplo, conocer la relación entre los genes y el medio ambiente'.
La dificultad de interpretar bien los datos
Sir John Burn dio un repaso al nacimiento del Human Variome Project (HVP) y reconoció que las nuevas tecnologías han de servir al paciente, aunque también incidió en la dificultad de interpretar acertadamente los resultados de muchos de los datos que se van obteniendo, 'puesto que se desconoce su significado', así que destacó que hay que centrar esfuerzos en recoger información sobre las variaciones que se dan en el genoma.
Recordó que The Human Variome Project (HVP) echó a andar allá por el 1996 y que es una iniciativa global que pretende recoger los múltiples datos, además de las variaciones genéticas, con el consiguiente impacto que pueda tener para la salud. Aseguró Burn que el concepto HVP es una creación del profesor Richard Cotton, un experto mundial en el campo de las variaciones de la genética humana. Añadió que The Genomic Disorders Research Center, su centro de operaciones, se encuentra en la Universidad de Melbourne y en el ST Vincent´s Hospital, donde ha establecido un consorcio que se ocupa de la citada especialidad de variaciones del genoma y de la implicación de estas variables en la salud. Entre los hallazgos de Cotton citó la creación de un formulario específico con el que se ha identificado 571 genes específicos. Dicha base de datos se puede encontrar actualmente en www.humanvariomeproject.org
Los avances logrados en el Human Variome Project
Consideró un gran logro el Human Variome Project Meeting, celebrado en 2006 y en el que trabajaron conjuntamente genetistas, científicos, bioinformáticos, periodistas genetistas y que estuvo organizado por el equipo del doctor Richard Cotton. Calificó como un trabajo sustancial y como una hazaña el trabajo realizado por la Human Variation Society, en el que intervinieron los equipos y países más avanzados en la materia.
María Jesús Sobrido, de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, SERGAS, de Santiago de Compostela, además de colaboradora del Spanish HVP NODE, se remontó a 2008 y a un lugar: San Feliu de Gríxols en Gerona, en donde mantuvieron una reunión en la que se fijaron los grandes trazos que se querían desarrollar, como la unificación de las bases de datos y los aspectos legales. Comentó que vislumbraron el camino de reunir a los expertos de una determinada enfermedad compatibilizándolo con la búsqueda de fórmulas menos profundas pero más rápidas.
Reunir recursos económicos es otro de los objetivos, así como llamar la atención de los políticos, científicos, de las asociaciones de pacientes y de la sociedad en general con la intención de involucrarlos.
La Colaboración con el Carlos III, determinante
La colaboración con el Carlos III fue, según María Jesús Sobrido, fundamental, puesto que se pudo poner en marcha la base de datos y contactar con laboratorios de los que obtuvieron respuestas positivas. Así se impusieron como objetivo establecer una fase piloto sobre variantes genéticas, consentimiento informado y el establecimiento de 4 campos indicativos de la base general, a saber: nombre del gen, enfermedad del paciente, anotación de la variedad y del laboratorio que identificó la variante. Aclaró que este enfoque generalista es compatible con otros más específicos.
Como dificultades enumeró la necesidad de mejorar los estándares con que hacer la tabla informática, así como la formación de los profesionales, comentar las mutaciones y hacer públicas estas variantes, como fórmula para avanzar y evitar que varios profesionales estén trabajando en la misma materia.