Un diagnóstico rápido puede evitar la mayoría de los fallecimientos, permitiendo un tratamiento a tiempo totalmente curativo
27 de enero 2022. 12:55 pm
El cribado neonatal de inmunodeficiencia combinada grave es una prueba coste efectiva. Además, ya se han testado experiencias positivas en nuestro país. Es por ello que su implantación es vital para salvar las vidas de muchos recién nacidos. La inmunodeficiencia combinada grave es la forma…
El cribado neonatal de inmunodeficiencia combinada grave es una prueba coste efectiva. Además, ya se han testado experiencias positivas en nuestro país. Es por ello que su implantación es vital para salvar las vidas de muchos recién nacidos.
La i
nmunodeficiencia combinada grave es la forma más grave de inmunodeficiencia primaria. La misma provoca infecciones graves constantes, autoinmunidad e incluso cáncer. Con una incidencia entorno a 1:50.000, esta patología constituye una urgencia pediátrica. No obstante,
los pacientes son generalmente asintomáticos hasta la edad de 2-6 meses, pero hasta un 35 por ciento fallecen en el primer episodio. Por otra parte, la mayoría de ellos fallecen en el primer o segundo año de vida.
Sin embargo, un diagnóstico rápido puede evitar la mayoría de estas muertes. Incluso, permitiendo un tratamiento a tiempo totalmente curativo. Si se detecta y trata antes de los 3 meses y medio de edad, se produce una reconstitución más eficiente y temprana del sistema inmunológico. Gracias a esto se consigue una supervivencia del 94 por ciento y mayor calidad de vida, al evitar secuelas. Esta cifra contrasta con el 50 por ciento alcanzado en tratamiento tardío.
Cribado neonatal de inmunodeficiencia combinada grave
En 2018 el Ministerio de Sanidad publicó el informe que avala la efectividad clínica
de este cribado. Además, añadía que gracias al mismo se pueden detectar además otras afectaciones. En 2020 se realizó el informe de coste-efectividad del cribado de IDCG, que avala su implantación bajo determinados escenarios alcanzables. A pesar de que
España fue sede del primer estudio piloto de este cribado en toda Europa, se ha retrasado su implantación. Así, barreras políticas y retrasos administrativos han llevado a que numerosos países de nuestro entorno se hayan adelantado ya en su implantación.
Es por ello que la Asociación Española de Déficits Inmunitarios Primarios (AEDIP), la Sociedad Española de Inmunología (SEI), la Sociedad Española de Infectología Pediátrica (SEIP), la Sociedad Española de Inmunología Clínica, Alergología y Asma Pediátrica (SEICAP) y la Asociación Española de Pediatría (AEP) reclaman la aprobación urgente del
cribado neonatal para la Inmunodeficiencia Combinada Grave en toda España.
De esta forma, insisten en que
actualmente se cuentan con todos los recursos para su implantación. De hecho, comunidades como Cataluña o Navarra lo han incorporado ya en sus carteras complementarias.
