Los nuevos tratamientos no sustitutivos y la terapia génica cambian el paradigma de la hemofilia

Este 17 de abril se celebra el Día Mundial de la Hemofilia, una fecha que la mayoría de los pacientes vivirán en confinamiento. Es por ello que lo primero que se ha querido reseñar en este día es que el paciente con hemofilia tiene las mismas posibilidades y riesgos de contagiarse con el virus COVID-19, pero las complicaciones pueden producirse por las comorbilidades que tenga asociadas. Tal y como explica Pascual Marco, jefe de Servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital General Universitario de Alicante, “en caso de sospecha de infección por COVID-19, el paciente con hemofilia debe seguir los mismos cauces que el resto de la población y contactar con su especialista en Hematología”. Igualmente, las recomendaciones para la hemofilia y COVID-19 pasan por seguir el tratamiento habitual de profilaxis antihemorrágica prescrito por su hematólogo y mantener las mismas precauciones que siempre ha tenido para evitar sangrados traumáticos, especialmente en la situación actual de confinamiento. En la misma línea, se puede evitar el sedentarismo con la realización de las tareas domésticas, juegos que incorporen movimiento, subir y bajar las escaleras, caminar mientras se habla por teléfono o realizar tablas de ejercicios, siempre adaptados a la capacidad física de cada paciente. La irrupción de nuevas terapias Más allá de la situación de los pacientes hemofílicos durante esta pandemia, en el Día Mundial de la Hemofilia, los expertos han querido señalar la importancia que ha tenido la irrupción de nuevas terapias en estos pacientes. A este respecto, Pascual Marco resalta que cada vez se dispone de “más y mejores productos”, como los concentrados de factores de tercera generación, los concentrados de factores de vida media extendida, las terapias disruptivas (emicizumab, inhibición de la antitrombina, inhibición del TFPI) y la terapia génica. Precisamente la terapia génica es una de las apuestas en investigación para la hemofilia A y B. Uno de los productos está disponible en Estados Unidos y en España, y ya se están realizando diversos ensayos clínicos en fase III “cuyos resultados clínicos parecen muy prometedores”, avanza el Dr. Pascual Marco. Por su parte, Ramiro Núñez, vocal de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH), destaca que actualmente las investigaciones van dirigidas a culminar los ensayos de algunas moléculas cuya acción se basa en equilibrar la hemostasia actuando sobre dianas diferentes al factor VIII o factor IX, como serían el concizumab o el fitusiran. “También son prometedoras las opciones de moléculas complejas de FVIII como el BIV001, ya en una fase avanzada de su desarrollo clínico, que consigue aumentar la duración del factor entre 3 y 4 veces cuando se compara con los factores de vida media convencional”, concluye el experto.