Desde AERyOH piden a la nueva ministra de Sanidad una reunión para trasladarle la labor de las organizaciones de pacientes de menor tamaño pero cuyo papel es esencial en enfermedades poco frecuentes
23 de noviembre 2023. 12:18 pm
La presidenta de la Asociación Española de Raquitismos y Osteomalacia Heredados (AERyOH), Sonia Fernández, solicita a la nueva ministra de Sanidad, Mónica García, una reunión para trasladarle la labor de las organizaciones de pacientes de menor tamaño pero cuyo papel es esencial en enfermedades poco…
La presidenta de la Asociación Española de Raquitismos y Osteomalacia Heredados (AERyOH), Sonia Fernández, solicita a la nueva ministra de Sanidad, Mónica García, una
reunión para trasladarle la labor de las organizaciones de pacientes de menor tamaño pero cuyo papel es esencial en enfermedades poco frecuentes, como es el caso de los pacientes de raquitismo. Así se ha puesto de manifiesto en la VII Jornada anual de la AERyOH en Madrid en la que se han tratado los principales asuntos que preocupan a estos pacientes.
Así, han destacado la labor que hacen las organizaciones de enfermedades poco frecuentes. Entre ellas han destacado autocuidado, atención psicológica, asesoramiento y apoyo. Sin ir más lejos, desde AERyOH se ha puesto en marcha el Servicio de Información y Orientación Online que consta de
grupos de apoyo y atención psicológica gratuita, entre otros servicios y que abarca todo el territorio nacional. Ana Jurado, la responsable de la terapia psicológica destacaba que “los principales trastornos en estos pacientes provienen del miedo al rechazo social y la incertidumbre”.
Labor de las organizaciones de enfermedades poco frecuentes
La investigación también es otro de los ejes de las organizaciones de enfermedades poco frecuentes. Así, desde la AERyOH se han expuesto dos de los proyectos que más está haciendo avanzar el conocimiento sobre estas enfermedades en España: Renaltube y el liderado por la investigadora Beatriz García Fontana en Granada.
De esta forma, Frank Hernández ha explicado cómo desde 2009 y gracias a un proyecto coordinado del Instituto de Salud Carlos III, tres centros españoles que trabajaban individualmente con algunas tubulopatías primarias, se unieron para formar la
plataforma RenalTube. Se trata de una base de datos clínico-genética sobre desórdenes tubulares de origen primario, donde los profesionales médicos colaboran incluyendo la información clínica y evolutiva de sus pacientes y le facilitan el acceso a la confirmación genética de su enfermedad. RenalTube ha generado 22 artículos originales publicados en revistas científicas indexadas, evidenciando la validez y calidad de sus resultados.
En cuanto a las investigaciones lideradas por García Fontana, han demostrado que el infradiagnóstico de la
hipofosfatasia (HPP) es uno de los peores enemigos para el abordaje adecuado de esta enfermedad de forma temprana.
