El Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora el último día de febrero de cada año, tiene el objetivo de visibilizar a las enfermedades poco comunes que afectan a millones de pacientes en todo el mundo.
Esta fecha no solo tiene un significado simbólico, sino que representa una iniciativa para eliminar la perspectiva desfavorable hacia la palabra “raros” que tienen estos padecimientos.
Víctor Roa, cardiólogo y miembro de la Fundación de Familias con Amiloidosis, refiere que el término de “enfermedades raras” se debe a que se presentan en un porcentaje menor de las población, en comparación con otras afecciones muy frecuentes como la diabetes, la hipertensión o el cáncer.
Por lo anterior, se hace más retador tanto el diagnóstico como el tratamiento. “A menudo se requieren de varios especialistas para llegar a un veredicto final y a una atención integral”, según Roa.
Origen genético
De acuerdo con un reporte de la Fundación de Familias con Amiloidosis, existen en México al menos diez millones de personas con una enfermedad rara, de ellas más del 80% tienen un origen genético.
Asimismo, se explica que a pesar de que frecuentemente estas enfermedades se asocian con la infancia, más de la mitad de los casos comienzan a manifestarse durante la edad adulta.
Entre estos padecimientos está
la amiloidosis, que daña el funcionamiento del cuerpo al afectar múltiples órganos. Lo que provoca que su diagnóstico sea tardío, pues suele confundirse con otros trastornos, demorando así el diagnóstico hasta más de un año y consultando en promedio a cinco especialistas.
“El diagnóstico tardío está relacionado con los signos, que suelen ser los mismos de otras enfermedades más comunes. Por ello, es crucial trabajar de la mano para atender de manera temprana estas patologías y aminorar el impacto significativo que tiene en el aspecto emocional, económico y social”, explica el experto.
Urgen capacitación médica
En junio de 2023, el Consejo de Salubridad reconoció las 5.500 enfermedades poco frecuentes que señala la Organización Mundial de la Salud (
OMS) como parte de los esfuerzos para fortalecer esquemas y mecanismos de información y capacitación.
También la
Fundación de Familias con Amiloidosis en México realiza esfuerzos para crear conciencia sobre este padecimiento y la importancia de la capacitación médica, con el fin de lograr un diagnóstico oportuno. “La FFAM funciona como una red de apoyo para los pacientes con amiloidosis hereditaria por transtiretina”, comenta Roa.
Lo anterior significa, dijo, desde lograr una concientización y sensibilización en la sociedad civil, hasta incidir en la ejecución y evaluación de políticas públicas para reconocer la enfermedad y ser un referente para pacientes, así como sus familias en el diagnóstico oportuno y atención médica mediante un equipo multidisciplinario de especialistas.
El especialista en amiloidosis recordó que, en conjunto, estas patologías afectan a millones de personas en todo el mundo, por lo que llamó a seguir promoviendo la visibilidad de estas condiciones y sensibilizar a la población a través de distintos medios para unir esfuerzos y mejorar la vida de quienes las enfrentan.
