Tres millones de españoles y entre un 6 y un 8 por ciento de la población mundial padece alguna enfermedad rara, de las cuales, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), más de un 50 por ciento se acompaña de síntomas neurológicos. Existen alrededor de 7.000 enfermedades raras distintas -aunque sólo se tiene conocimiento médico y científico de unas 2.000-, que en su mayor parte son crónicas y de origen genético.
Se considera una enfermedad rara a aquella que afecta a menos de 5 de cada 10.000 personas en la Unión Europea y aunque se trata de conjunto muy amplio y heterogéneo de patologías, con manifestaciones clínicas muy distintas, todas se suelen caracterizar por la dificultad que entrañan para su tratamiento y diagnóstico -actualmente el 20 por ciento de los pacientes tarda hasta 10 años en ser diagnosticado-. Pero también por la enorme carga psicosocial que suponen tanto para los pacientes como para sus familiares: no solo por su inicio temprano 'más del 50 por ciento de las enfermedades raras comienzan a manifestarse en la infancia-, sino porque uno de cada cinco pacientes padece dolores crónicos, más de un 65 por ciento padece una enfermedad grave e invalidante y en casi un 50 por ciento de los casos afecta el pronóstico vital de quien la sufre.
La escasa prevalencia de cada enfermedad individual ha condicionado que la investigación de las enfermedades raras sea escasa y los tratamientos, en la mayoría de los casos, inexistentes. 'Las enfermedades raras también se denominan enfermedades huérfanas, para enfatizar la falta de atención prestada a su investigación, porque durante años han sido las grandes olvidadas. Pero lo cierto es que investigar en este campo ha demostrado ser muy beneficioso, no solo para dar respuestas a estas enfermedades, sino a otras más comunes. Por ejemplo, la investigación de ciertas enfermedades raras ha sido muy útil para comprender mejor el mecanismo de la obesidad y la diabetes, y ha sido fundamental para identificar la mayoría de los genes humanos causantes de enfermedad conocidos hasta la fecha', señala la Dra. Mª Jesús Sobrido, portavoz del Comité ad-hoc de Enfermedades Raras de la SEN.
'En todo caso, su baja frecuencia, la dispersión geográfica de los pacientes y la falta de registros, entre otros aspectos, hace que investigar sobre enfermedades raras no sea una tarea fácil. Por esa razón, la SEN y el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) firmamos hace ya casi dos años un convenio para la creación de un Registro de Enfermedades Raras Neurológicas, con el fin de conocer la distribución y la carga de estas patologías, promover la investigación y servir de ayuda a las autoridades del Sistema Nacional de Salud para una mejor planificación de recursos sociales y sanitarios', explica la Dra. Mª Jesús Sobrido.
Potenciar y contribuir a la investigación de las enfermedades raras y su traslación a la práctica clínica es un objetivo prioritario de la SEN, reflejado en el hecho de que la Sociedad Española de Neurología ha constituido desde hace varios años una Comisión de Trabajo sobre las enfermedades raras neurológicas, para identificar los obstáculos e impulsar medidas encaminadas a un mejor conocimiento y tratamiento de este tipo de enfermedades en nuestro país. 'Un objetivo crucial es también obtener un diagnóstico más temprano y mejor tratamiento de estos pacientes, favoreciendo la puesta en marcha de centros de referencia, el desarrollo de programas de formación específicos y la mejora del acceso a los medicamentos huérfanos. Y, por supuesto, hay que potenciar servicios imprescindibles en muchas de estas enfermedades como el asesoramiento genético a las familias, la rehabilitación, la neuropsicología, la logopedia, los centros de día, etc.', comenta la Dra. Mª Jesús Sobrido.
'La realidad es que, por lo general, los sistemas sanitarios están más orientados a atender eficazmente aquellas enfermedades que son más comunes. Responder a los problemas y necesidades de los pacientes y familias con enfermedades raras que se ven, en muchos casos, desatendidos y solos con su problema, también debe ser una prioridad. No podemos olvidar que estamos hablando de las necesidades de tres millones de españoles', concluye la Dra.