Durante la 11th Annual WORLDSymposium celebrado en Orlando (Estados Unidos), congreso que reúne los avances y logros a nivel internacional en torno a las enfermedades lisosomales y que se ha convertido en el encuentro más importante sobre esta temática en todo el mundo, la compañía biofarmacéutica Shire ha presentado dos estudios sobre dos de estas patologías: la enfermedad de Gaucher y la enfermedad de Fabry.
Las enfermedades lisosomales (EL) son un grupo heterogéneo de más de 50 trastornos metabólicos hereditarios. La mayoría están causadas por una deficiencia o alteración de alguna enzima en el lisosoma, lo que provoca un cúmulo de macromoléculas que normalmente son degradadas en los lisosomas. Este exceso y depósito de sustancias tienen un efecto tóxico para ciertos tejidos y órganos dando origen a la enfermedad. Aunque individualmente son muy raras, en conjunto tienen una incidencia aproximada de 1/7700 nacidos vivos.
La enfermedad de Gaucher tipo 1 es la enfermedad de depósito lisosomal más común causada. La heterogeneidad de sus manifestaciones clínicas, su gravedad y la variabilidad en la progresión de la enfermedad precisan de una valoración multisistémica e individual de todos los síntomas de la enfermedad para determinar la opción terapéutica más adecuada a cada paciente.
Para ello, en España se ha realizado un estudio para evaluar el estado actual de los pacientes con enfermedad de Gaucher a través la Therapeutic Goals MAP (Monitor, Action and Progress) Tool, datos que se han presentado en el marco de la 11th Annual WORLDSymposium.
'Esta herramienta, la Therapeutic Goals MAP (Monitor, Acción y el Progreso) Tool basada en los objetivos terapéuticos establecidos para evaluar a estos afectados, ha sido diseñada para facilitar el seguimiento y la progresión de la enfermedad de Gaucher tipo 1 y la respuesta al tratamiento en pacientes individuales de una manera estandarizada', asegura el doctor Jordi Pérez, del Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario Vall d'Hebron, y uno de los asistentes al encuentro.
Gaucher: los síntomas más comunes
Como pauta para conocer la evolución de los pacientes con enfermedad de Gaucher, los especialistas han marcado siete objetivos terapéuticos en función de los síntomas más comunes: la concentración de hemoglobina, el recuento de plaquetas, el volumen del hígado, el volumen del bazo, el dolor óseo, la densidad mineral ósea y la calidad de vida.
En este sentido, los resultados del estudio muestran cómo el 88 por ciento de los pacientes que estaban recibiendo tratamiento (el 72 por ciento terapia de reemplazo enzimático, imiglucerasa o velaglucerasa alfa, y el 21 por ciento terapia de reducción de sustrato, miglustat) han alcanzado alguno de estos objetivos y han mejorado sus niveles en cuanto a los síntomas.
Concretamente el 97 por ciento de los pacientes logró niveles de hemoglobina adecuados, el 88 por ciento una reducción del volumen del hígado, y del bazo un 87, y un 75 por ciento obtuvieron buenos resultados en el recuento de plaquetas.
Respecto a la densidad mineral ósea, alcanzó un nivel adecuado el 64 por ciento de los pacientes, y por lo que se refiere a la calidad de vida el 63 por ciento cumplió el objetivo terapéutico. Por el contrario, el dolor óseo es el parámetro con el menor nivel de logro de los objetivos terapéuticos, sólo lo alcanzó el 53 por ciento, lo que demuestra un seguimiento deficiente de este síntoma, a pesar de ser uno de los más incapacitantes.
La investigación se ha llevado a cabo con 108 pacientes con edades comprendidas entre los 5 y los 85 años, procedentes de 28 centros especializados en España en los que se ha utilizado el MAP Tool durante siete meses. Para este control, los especialistas incluyen en un programa informático las características del paciente durante el diagnóstico. Esta información les servirá para comprobar en la siguiente visita su evolución y cómo ha funcionado el tratamiento, de manera que el profesional obtiene una visión global del paciente, su enfermedad y puede ajustar el tratamiento a sus necesidades.
En resumen, 'este estudio epidemiológico muestra un buen control de los parámetros hematológicos y viscerales en pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1. Sin embargo, pone de manifiesto la necesidad de mejorar el diagnóstico y el tratamiento de la afectación ósea relacionada con esta patología. Por ello, son precisos más estudios para una mejor evolución del impacto del tratamiento sobre el hueso', concluye el doctor Pérez.
Enfermedad de Fabry
Con respecto a los avances en la enfermedad de Fabry, durante el encuentro se han presentado los últimos resultados del estudio sobre la sintomatología y el perfil clínico de las mujeres con esta patología no tratadas con la terapia de reemplazo enzimático, tratamiento específico para esta patología.
'El principal objetivo de este trabajo es la evaluación del estado de salud de las mujeres diagnosticadas con esta patología que no reciben la terapia de sustitución enzimática, y que no están incluidos en el registro de pacientes de Fabry', afirma la doctora Roser Torra, del Servicio de Nefrología de la Fundació Puigvert.
De esta forma, según el estudio llevado a cabo con 33 pacientes (la enfermedad de Fabry afecta a 1 por cada 117.000 nacidos vivos) con una edad media de 45 años, y procedentes de cuatro comunidades autónomas de España, al menos el 66,7 por ciento de las pacientes manifestó al menos, un síntoma relacionado con la enfermedad de Fabry.
Entre estos síntomas se encuentran: cosquilleo en las manos y en los pies (presente en el 40,9 por ciento de los pacientes), palpitaciones, estreñimiento, dolor en las articulaciones, dolor de cabeza, mareos e hipohidrosis (en el 27,3 por ciento). Además, entre el 56 y el 76 por ciento de los pacientes presentó alteraciones en los niveles de hematocrito, hemoglobina y hierro; y el 38,5 por ciento, hipercolesterolemia.
Sin embargo, a pesar de manifestar estos síntomas, y tras la valoración por parte de los especialistas, más del 96 por ciento de las mujeres no recibieron terapia de sustitución enzimática, indicada para el control de esta patología, y más del 62 por ciento, ningún tratamiento sintomático.
En palabras de la doctora Torra, 'a pesar de que dos tercios de las mujeres sufrían síntomas característicos leves de enfermedad de Fabry no se les ofreció la terapia de reemplazo enzimático ni otro tratamiento sintomático, lo cual puede afectar muy negativamente a los pacientes que presentan ciertos tipo de mutaciones de la enzima causante de la enfermedad'.
Actualmente, para el control de los síntomas de la enfermedad y mejora de la calidad de vida de estos pacientes existen dos tipos de tratamientos: el tratamiento sintomático (específico para paliar los efectos causados por la enfermedad y evitar las molestias que pueda producir), y el tratamiento de sustitución enzimática (reemplaza la enzima deficitaria responsable del mal funcionamiento de los órganos causando los síntomas y signos de la enfermedad).
'La aplicación de un tratamiento adecuado y precoz puede prevenir la aparición de daños en distintos órganos, como los riñones, el corazón y el cerebro, potencialmente mortales y mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedad de Fabry', concluye Torra.