El deterioro neurológico o el retraso psicomotor son las consecuencias más graves de las enfermedades minoritarias
26 de junio 2023. 10:42 am
La XIII Reunión del Grupo de Enfermedades Minoritarias – IV Reunión de Enfermedades Minoritarias para Residentes de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) puso el foco de manera especial en novedades en los nuevos tratamientos. Entre otros se abordó las terapias génicas, reemplazo enzimático…
La
XIII Reunión del Grupo de Enfermedades Minoritarias - IV Reunión de Enfermedades Minoritarias para Residentes de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) puso el foco de manera especial en novedades en los nuevos tratamientos. Entre otros se abordó las
terapias génicas, reemplazo enzimático y fármacos orales, así como en enfermedades lisosomales, amiloidosis TTR, lipodistrofias, alfamanosidosis, enfermedad de Fabry, porfiria aguda, o en novedades en inmunodeficiencias. Durante la reunión, se ha puesto de relieve que cada vez más internistas están interesados por estas patologías. Además, cada vez más hospitales tienen unidades con internistas como referencia para el manejo de estas enfermedades.
Las enfermedades minoritarias que tienen consecuencias más graves son, en general, las que cursan con deterioro neurológico o retraso psicomotor. Estas también son las que causan mayor grado de invalidez o discapacidad. El
65 por ciento de estas patologías son graves, invalidantes y de elevada complejidad. Además, se calcula que más del 90 por ciento de las mismas tienen origen o causa genética.
Entre los proyectos próximos que llevará a cabo el Grupo, según se ha avanzado, cabe destacar la elaboración de un libro blanco. Este recogerá los problemas específicos y las soluciones para los pacientes adolescentes y adultos con enfermedades minoritarias.
Novedades en el tratamiento de las enfermedades minoritarias
Jorge Francisco Gómez Cerezo, coordinador del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI destacó por su parte que “los nuevos fármacos disponibles para los pacientes con la
enfermedad por déficit de esfingomielinasa ácida lisosomal que permite evitar el desarrollo o la progresión de los síntomas y las nuevas posibilidades terapéuticas para el tratamiento de la amiloidosis cardíaca por transtiretina que evitarán la fatal progresión de esta enfermedad”.
En lo que respecta a las terapias génicas, cabe resaltar que “cada vez tenemos más datos científicos que avalan la terapia génica y aunque algunas enfermedades tienen la indicación en nuestro medio hay
aun escasa experiencia”.
Por último, se puede decir que todo este tipo de patologías son de
diagnóstico complejo. Tanto porque es difícil reconocer sus características clínicas como por la dificultad de aplicar pruebas diagnósticas. 'El promedio de demora diagnóstica oscila entre 2 y 6 años”, concluye Gomez Cerezo.
