El Día Mundial de las Enfermedades Raras se conmemora este 29 de febrero, con el fin de dar visibilidad a los 300 millones de personas en todo el mundo que viven con alguno de estos padecimientos.
De acuerdo con la
Red Mundial de Enfermedades Raras, a nivel mundial, las enfermedades poco frecuentes afectan a 3,5 y 5,9% personas. Además, la Organización Mundial de la Salud (OMS) indica que éstas se presentan en menos de cinco por cada 10.000 habitantes.
Además, cifras oficiales indican que el 80% de estas
enfermedades catalogadas como “raras” o poco frecuentes son de un origen genético.
En México, se reconocen las enfermedades raras incorporadas en la Clasificación Internacional de Enfermedades emitida por la OMS, entre ellas la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina (hATTR) y el Síndrome de Quilomicronemia Familiar (FCS).
Opinión de especialistas
Para hablar de estos padecimientos,
PTC Therapeutics México ha llevado a cabo un panel de expertos en el que han participado genetistas y especialistas en endocrinología.
Durante el evento, Pilar Pichardo, directora médica de PTC Therapeutics en México, ha hablado acerca del panorama de las enfermedades raras en el mundo y en México, así como de aquellas que se presentan en la edad adulta y las necesidades de atención multidisciplinaria que requieren los pacientes.
Por su parte, Jazmín Arteaga, investigadora en Ciencias Médicas del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán, ha explicado el rol que juega la genética en la amiloidosis heredofamiliar por transtiretina (hATTR), las variantes que predominan en zonas endémicas como Puente de Ixtla, en Morelos, y la importancia de las pruebas genéticas y los árboles genealógicos o
family trees.
“Los antecedentes familiares y la historia clínica son clave para la identificación de pacientes con amiloidosis, puesto que cada persona afectada tiene 50% de probabilidad de heredarla”, comenta.
Progresión de la amiloidosis
Al evento ha asistido también Eugenia Briseño Godínez, neuróloga y especialista en enfermedades neuromusculares, quien se ha centrado en la progresión de la amiloidosis y las etapas de la polineuropatía.
En este sentido, ha recalcado que estas enfermedades avanzan hasta que el paciente termina confinado en una silla de ruedas, cuando no recibe el tratamiento adecuado.
“Por esta razón el diagnóstico oportuno y el abordaje terapéutico son primordiales, pues estas acciones permiten a la persona tener una mejor calidad de vida”, afirma.
Síndrome de Quilomicronemia Familiar
En cuanto al Síndrome de Quilomicronemia Familiar, Juan Carlos Garnica, director de examen del Consejo Mexicano de Nutrición y Endocrinología de la Sociedad Mexicana de Nutrición y Endocrinología A.C. ha explicado cuáles son los síntomas que presentan los pacientes con FCS.
Sobre ello, ha dicho que el síndrome de quilomicronemia puede ocurrir debido a un poco frecuente trastorno genético en el cual una proteína (enzima) llamada lipoproteinlipasa (LpL) falta o está alterada.
Ha explicado que cuando existe una alteración o ausencia de esta proteína, las partículas de grasa llamadas quilomicrones se acumulan en la sangre. Esta acumulación se denomina quilomicronemia. Esto es más probable cuando las personas tienen triglicéridos altos y desarrollan diabetes u obesidad o que también están expuestos a ciertos medicamentos.
Síntomas y estudios
Los síntomas del FCS son:
- Dolor abdominal debido a la inflamación del páncreas.
- Síntomas de daño neurológico como pérdida de la sensibilidad en los pies o las piernas, al igual que pérdida de la memoria.
- Depósitos amarillos de material graso en la piel llamados xantomas.
Para confirmar este padecimiento, se necesitan estudios sobre la inflamación del páncreas, depósitos de grasa bajo la piel, posibles depósitos de grasa en la retina del ojo, entre otros.
“En PTC Therapeutics estamos comprometidos a trabajar a favor de las personas con enfermedades raras poniendo la ciencia y la investigación en la búsqueda de lo imposible. Llevamos más de 25 años aprovechando nuestras plataformas científicas para ser pioneros en terapias revolucionarias e innovadoras que transforman vidas y ofrecen más momentos de valor para los pacientes y sus familias alrededor del mundo”, comenta Pilar Pichardo, directora médica de PTC Therapeutics en México.
