Una encuesta de casi 7.000 personas ha revelado que el 98 por ciento quiere que se le informe si los investigadores están usando sus datos genéticos para toparse con indicadores de una enfermedad prevenible o tratable grave. El estudio, realizado después del anuncio del Gobierno británico de que Genomics England secuenciará 100.000 genomas para el año 2017, abre un importante y continua debate acerca de cómo se utilizan los datos genómicos.
Los resultados muestran que los datos genómicos tienen un valor percibido por los participantes, incluso si no está claro qué significa la información para los resultados de salud. En general, la mayoría de las personas estaban interesadas en datos clínicamente viables y los profesionales genéticos encuestados estaban preocupados por el significado de los datos que todavía no se puede interpretar con precisión.
'La aparición de la secuenciación genética rápida y eficiente ha transformado la investigación médica en la última década y se cree que revolucionará la atención clínica en el futuro', afirma la doctora Anna Middleton, primera autora del 'Wellcome Trust Sanger Institute', en Reino Unido.
'La política en torno al uso de los datos genéticos en entornos de investigación y clínicos debe estar dirigida por las opiniones y experiencias de los ciudadanos, los pacientes, los médicos, los profesionales de la salud y los investigadores genéticos genómicos. Este estudio representa un primer paso para informar a la gente de los problemas y reunir sus respuestas', plantea.
La utilidad de los hallazgos fue una consideración importante para la mayoría de los encuestados, pertenecientes a 75 países de todo el mundo. La mayoría de los participantes quería recibir información sobre enfermedades graves, incluso si el riesgo de desarrollar el trastorno era tan bajo como del 1 por ciento. Sin embargo, pocos estaban interesados en recibir los resultados de patologías menos serias.
'Cuando preguntamos a los pacientes y familiares lo mucho que querían saber acerca de su información genética, su reacción inmediata fue que querían conocer toda la información que los investigadores o los médicos descubrieran', dice Alastair Kent, director de Genetic Alliance UK, una organización benéfica que trabaja para mejorar las vidas de las personas afectadas por trastornos genéticos.
'Tenemos que asegurarnos de que hay suficiente información y apoyo disponible para permitir que las personas tomen una decisión informada acerca de lo que es idóneo para su situación. Tenemos que recordar que esta información pertenece al individuo y deben ser capaces de decidir por sí mismos lo que saben y no de su salud', añade..
De los grupos de interés consultados, los genetistas eran cinco veces más propensos que otros grupos que pensar que los hallazgos incidentales, resultados que no son el foco principal de un proyecto de investigación pero que pueden ser de importancia clínica, no deben compartirse. Tanto profesionales de la salud genétistas como investigadores genómicos eran más propensos a creer que la información sobre la ascendencia no debe compartirse.
'Los profesionales de la salud genetistas son muy conscientes de los retos que plantea la interpretación de la información genética con exactitud y comunicar los resultados a los pacientes', explica Helen Firth, miembro del Departamento de Genética Clínica en el Hospital de Addenbrooke, en Reino Unido.
'Todavía hay muchas incógnitas, tener indicadores clave para una enfermedad en su código genético no necesariamente significa que vaya a desarrollar esa enfermedad. Mucha de la información en nuestros códigos genéticos personales es actualmente interpretable y de importancia clínica incierta', añade. A su juicio, pasarán muchos años de investigación antes de saber cómo utilizar la mayor parte de estos datos para beneficio clínico.
La encuesta se llevó a cabo como parte del proyecto 'Deciphering Developmental Disorders' (DDD), que busca encontrar diagnósticos genéticos para los trastornos del desarrollo raros utilizando datos de la secuencia de los pacientes.