La
XII Reunión de Enfermedades Minoritarias–III Reunión de Enfermedades Minoritarias para Residentes de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) ha tenido lugar en Ibiza. Durante la misma, se han analizado las principales novedades diagnósticas y terapéuticas en estas patologías. No obstante,
menos del 5 por ciento de las enfermedades minoritarias cuentan con tratamiento en la actualidad.
A este respecto, la reunión ha contado con la participación del CIBERER. Así, los expertos han analizado los diferentes escenarios terapéuticos existentes, como por ejemplo las
terapias génicas y los fármacos que llegan a silenciar el ARN. También la necesidad de crear vínculos entre España y Europa para la investigación de estas patologías.
Entre las principales enfermedades minoritarias abordadas, se encuentran: la Enfermedad de Castleman, las Porfirias, la Deficiencia de Esfingomielinasa Ácida, la Enfermedad de Wilson, de Gaucher, de Fabry, de Mucopolisacaridosis y de Pompe, así como las enfermedades mitocondriales, la Amiloidosis Hereditaria por Transtirretina, las lipodistrofias o la Enfermedad de Marfan y sus síndromes relacionados.
Estas patologías son severas, crónicas y progresivas. Se caracterizan por generar dolor, discapacidad, daño significativo de órganos y altas tasas de mortalidad. La medicina de precisión se configura como una herramienta clave en su manejo.
Enfermedades minoritarias y tratamiento
Recientemente, médicos internistas del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de SEMI (GTEM-SEMI) han presentado
su manual interactivo para un mejor tratamiento de las enfermedades minoritario en el adulto. Todo ello, para contribuir a la mejora de abordaje, bajo la visión global que caracteriza al médico internista.
Además de tratarse las principales novedades en el abordaje del paciente con enfermedades minoritarias, en la
reunión se ha disertado específicamente sobre patologías como la Amiloidosis TTR o las enfermedades lisosomales. Asimismo, en lo que es ya la III Reunión para residentes, se han presentado casos clínicos. También se ha abordado la capacitación y formación de los residentes de Medicina Interna en este ámbito. Igualmente, se han entregado premios al mejor caso clínico (se han recibido 65 y se han presentado 5 en formato comunicación oral) y al mejor CV presentado.
