En México, las enfermedades raras se definen en la Ley General de Salud como enfermedades que tienen una prevalencia de no más de 5 personas por cada 10,000 habitantes; y se estima que existen en el país alrededor de 8 millones de personas que padecen de alguna enfermedad rara.
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el doctor Jesús Navarro, Presidente de la Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER), precisó que esto son sólo estimaciones, pues aún no se cuenta en el país con un censo que indique datos exactos.
El desconocimiento es uno de los principales retos para el diagnóstico, pues hasta el momento sólo contamos con las cifras no oficiales dadas por agrupaciones de pacientes, las cuales nos indican que hay un millón de personas con un diagnóstico de enfermedad rara'.
Las situaciones más importantes devienen del tiempo que lleva hacer un diagnóstico, pues la falta de tratamiento oportuno puede atraer diversas complicaciones, es importante que el esfuerzo para capacitar e impulsar a los médicos generales y de especialidad para conocer las enfermedades raras y puedan ser vinculadas a tiempo, por ejemplo esta enfermedad rara se caracteriza por una neuropatía progresiva sensitivo-motora y autonómica que aparece en la edad adulta
Es importante tomar en cuenta la participación y colaboración de la familia, comentó la presidenta de la Fundación Familias con Amiloidiosis en México (FFAM) Adriana Briones, desde la voz del paciente pues se sabe que el tiempo de diagnóstico va desde los 5 hasta los diez años.
El reto para los médicos puede ser la actualización pues por ser enfermedades raras es posible que no se cuente con los tratamientos más actualizados para su tratamiento, en el 5% de los casos aún no hay tratamiento aprobado.
Hasta el momento las enfermedades raras tienen cura, pero los recientes avances científicos en cuanto a los tratamientos brindan una esperanza para los pacientes, corroboró en su oportunidad Gabriela Loveman, Fundadora y Vicepresidenta de la Asociación Síndrome de Turner México, este síndrome deriva de una alteración o ausencia del cromosoma X lo que se traduce en talla baja, ausencia o retraso de la pubertad, infertilidad y malformaciones cardiacas y renales, entre otros males.
La terapia Génica es una de las grandes posibilidades para tratamiento, el doctor Carlos Estévez, Director Médico Regional de Enfermedades Raras de Pfizer afirmó que la compañía se encarga de impulsar la investigación en torno al desarrollo de nuevas moléculas para el tratamiento de enfermedades raras en áreas como neurociencias, hematología, neumología, así como para desordenes innatos del metabolismo y endócrinos.
'Creemos que la terapia génica podría brindar una verdadera modificación de la enfermedad para pacientes con enfermedades raras y esperamos pronto que los estudios clínicos arrojen resultados favorables, pero nuestro compromiso va más allá de tan solo la innovación', aseguró el Dr. Estévez.
También ha adoptado un enfoque de colaboración con academias, grupos de pacientes, gobierno y otras compañías biotecnológicas para que las nuevas tecnologías para enfermedades raras estén lo antes posible al alcance de todos los pacientes.