La baja prevalencia de las enfermedades raras, unida a la falta de datos y la consiguiente dificultad para mantener los registros actualizados son las tres barreras que tanto la Administración como los profesionales sanitarios están tratando de derribar para planificar líneas estratégicas y políticas sanitarias…
La baja prevalencia de las enfermedades raras, unida a la falta de datos y la consiguiente dificultad para mantener los registros actualizados son las tres barreras que tanto la Administración como los profesionales sanitarios están tratando de derribar para planificar líneas estratégicas y políticas sanitarias adaptadas a las necesidades de estas patologías, según representantes del Ministerio de Sanidad y varias comunidades autónomas -Madrid, Galicia, País Vasco, Andalucía, Cataluña, Comunidad Valenciana y Región de Murcia-, durante un coloquio organizado por la Revista EL MÉDICO y patrocinado por Boehringer Ingelheim.
En 2009 el Consejo Interterritorial de Salud aprobó la 'Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud'. En este sentido, Paloma Casado, subdirectora general de Calidad y Cohesión del Ministerio de Sanidad, ha recordado que son las CC.AA. las responsables de desarrollar las líneas estratégicas que conforman este plan, focalizadas no solo en incrementar el conocimiento sobre estas enfermedades, sino también en favorecer el diagnóstico, la coordinación entre niveles y el acceso a los tratamientos.
Asimismo, la aprobación del Real Decreto 1091/2015 establece la creación y regulación del Registro Estatal de Enfermedades Raras, con el objetivo de 'recopilar la información de todos los registros autonómicos, para poder planificar recursos y organizar centros, servicios y unidades de referencia', afirma Casado.
Además de la necesidad de potenciar el registro nacional y desarrollar redes de conocimiento para compartir las experiencias de las diferentes CC.AA., se ha manifestado durante el coloquio la importancia de centralizar las decisiones respecto al acceso a los medicamentos huérfanos, para que los fármacos no sean denegados en algunos hospitales mientras que se ofrecen en otros.
Experiencias en CC.AA.
El Sistema de Enfermedades Raras de Madrid (Sierma) está elaborando el mapa de enfermedades poco frecuentes y ya han completado la información de 29 patologías, además de información sobre qué hospitales tienen más experiencia en cada una de ellas. Además, 'se potencian los talleres y los cursos monográficos de enfermedades raras para profesionales de Atención Primaria', señala María Victoria Benavides, de la subdirección de Información y Atención al Paciente de la Consejería de Sanidad de Madrid.
En el Servicio Gallego de Salud ya han realizado siete ediciones de talleres sobre enfermedades raras, y han avanzado en el diagnóstico precoz gracias a las consultas de cribado y los protocolos de intervención, según ha precisado José Javier Ventosa, representante de la Dirección de Asistencia Sanitaria de Galicia. En esta CC.AA. ya existe una Comisión de Farmacia centralizada y terapéutica.
En el País Vasco, como en Galicia, también cuentan con una comisión específica de medicamentos huérfanos que evalúa todas las peticiones de este tipo de fármacos procedentes de toda la comunidad autónoma. Además, tal y como ha explicado Itziar Astigarraga, vocal del Consejo Asesor de Enfermedades Raras del país Vasco y jefa del Servicio de Pediatría del Hospital de Cruces de Barakaldo (Vizcaya), han desarrollado un formulario integrado en la historia clínica que da prioridad al registro de pacientes pediátricos.
En Andalucía, desde hace seis años existe el Registro de Enfermedades Raras, que depende de la Dirección General de Calidad, Investigación y Gestión del Conocimiento, según señala Rafael Camino, director del Plan Andaluz para la Atención a las personas afectadas por Enfermedades Raras.
Según ha explicado Josep Jiménez, de la Gerencia de Servicios Asistenciales del Servicio Catalán de Salud (CatSalut), ya han definido un modelo de trabajo en red y multidisciplinar, para la designación de las unidades expertas en atención infantil, protocolos, expertos, etc.
Por su parte, en la Comunidad Valenciana el registro de enfermedades raras está en fase de desarrollo, y se está trabajando en la elaboración de un mapa interactivo para favorecer el acceso a los centros de referencia, tanto de Valencia como del resto del SNS, apunta Pablo Rodríguez, jefe de Servicio de Planificación de Programas y Servicios Sanitarios de la Generalitat Valenciana.
Por último, La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha premiado al Sistema de Información sobre Enfermedades Raras de la Región de Murcia (SIER) por su innovación en esta base poblacional de uso administrativo, clínico y epidemiológico, que integra la información de varias fuentes, incluyendo a las asociaciones de pacientes.