Las señales y síntomas de las mucopolisacaridosis (MPS) afectan aproximadamente a uno de cada 22 mil nacimientos en el mundo, según lo reporta el estudio “Guía del médico para el tratamiento y seguimiento de enfermedades metabólicas”.
De acuerdo con el documento, entre el
15 y 20 por cento de los pacientes con MPS no cuentan con seguridad social que les permita acceder a un diagnóstico oportuno. Existen varios tipos de MPS, como son: MPS I (síndrome de Hurler-Scheie), MPS II (síndrome de Hunter), MPS IV A (síndrome de Morquio) y MPS VI (síndrome de Maroteaux-Lamy). Los tipos principales de MPS se clasifican en función de la deficiencia enzimática específica presente, las principales manifestaciones clínicas o ambas. Todas son enfermedades de herencia autosómica recesiva, excepto MPS tipo II que presenta una herencia ligada al cromosoma X.
Conmemoran el “MPS Day”
Con el propósito de aumentar la atención y la sensibilización acerca de las MPS, así como lograr una mayor comprensión de la enfermedad,
cada 15 de mayo se conmemora el Día Internacional de Concientización de las Mucopolisacaridosis o MPS Day.
“Las MPS son un grupo de enfermedades genéticas poco frecuentes, presentes desde el nacimiento, pero que en el inicio pueden no mostrar síntoma alguno, generalmente comienzan en la primera infancia y se van haciendo evidentes con el tiempo”.
Así lo definió Lla doctora Nesty Olivares, directora médica de
BioMarin, en conferencia de prensa en el marco del MPS Day.
Urgen diagnóstico oportuno
En México los pacientes con enfermedades MPS de
baja prevalencia llegan a tardar hasta ocho años en tener un diagnóstico preciso, además de otros dos años en tener acceso a un tratamiento. Lo anterior genera daños, en ocasiones irreparables, para el paciente en términos cardiorespiratorios y neurológicos, perjudicando su autoestima y calidad de vida, advirtió la especialista.
“El problema radica en
los lisosomas, que son responsables de descomponer un grupo de moléculas llamadas mucopolisacáridos dentro de las células”, explicó. En este sentido, la experta agregó que si se carece de una de las 11 enzimas necesarias para el proceso de la descomposición de las moléculas, las sustancias comienzan a acumularse dentro de las células, “de ahí la clasificación como enfermedad por depósito lisosomal'.
La especialista informó que cuando
los lisosomas se vuelven más grandes de lo normal, se provocan problemas de movilidad, cansancio y fuertes dolores en los huesos. Así como también trastornos en el corazón, el sistema respiratorio y el sistema nervioso central, “lo que lleva a una disminución de la esperanza de vida”.
