Un equipo de científicos ha descubierto una mutación, limitada al tejido cerebral, que causa hemimegalencefalia (HMG), una enfermedad en la que una mitad del cerebro se agranda, y se vuelve disfuncional, causando discapacidad intelectual y epilepsia severa. Los autores publican los resultados en la revista Neuron.
Las mutaciones pueden ser heredadas, o producirse de forma espontánea; las mutaciones heredadas están presentes en todas las células, pero pueden ocurrir algunas mutaciones espontáneas durante el desarrollo y, por lo tanto, se limitan a las células de algunos órganos. Desde hace algún tiempo, se ha sospechado que algunas enfermedades neurológicas pueden ser causadas por mutaciones limitadas al cerebro, pero aún no se había demostrado de forma definitiva, puesto que el tejido cerebral es muy difícil de estudiar.
La sorprendente asimetría del cerebro, en las personas con HMG, ya indicaba que esta enfermedad puede ser causada por una mutación espontánea restringida a la mitad del cerebro, y detectable por estudio directo del tejido cerebral afectado, explica la primera autora del estudio, la doctora Ann Poduri, del Hospital Infantil de Boston, y la Escuela Médica de Harvard, en EE.UU.
Los pacientes con HMG suelen sufrir decenas de ataques por día, lo cual perturba su desarrollo cognitivo, y lleva a los médicos a tomar la difícil decisión de eliminar tejido cerebral, en un intento desesperado por controlar las convulsiones. Afortunadamente, estas operaciones, con frecuencia, tienen éxito en el control de las crisis, y permiten que los niños afectados se desarrollen con normalidad. A partir del tejido cerebral proporcionado por estas operaciones,. Poduri y sus colaboradores identificaron mutaciones en el gen AKT3 del tejido cerebral con HMG.
Los datos sugieren que las mutaciones espontáneas, resultantes de la activación anormal de AKT3, contribuyen al crecimiento excesivo de la mitad del cerebro. El tamaño y la arquitectura de HMG pueden ser determinados, en parte, por la etapa en que la mutación se produce, en relación con la etapa de desarrollo del cerebro, concluye el coautor del estudio, el doctor Christopher Walsh, del Hospital Infantil de Boston, el Instituto Médico Howard Hughes, y la Escuela de Medicina de Harvard. Walsh añade que, esta es la primera enfermedad atribuida a mutaciones limitadas al tejido cerebral. Por lo tanto, otras epilepsias y enfermedades neuropsiquiátricas, asociadas a mutaciones espontáneas, también pueden ser el resultado de este tipo de mutaciones'.
