Mutaciones del cromosoma Y revelan la precariedad del desarrollo masculino

A diferencia de los robustos programas genéticos que desarrollan otros procesos esenciales como la función del corazón, el gen del cromosoma Y denominado SRY es particularmente vulnerable a cambiar y que el desarrollo sexual masculino es menos estable que otros programas genéticos. Sólo se necesita una pequeña desviación del proceso normal para alterar dramáticamente el desarrollo sexual fetal, según concluye una investigación de expertos de la Case Western Reserve University en Cleveland, Ohio (Estados Unidos), publicada en 'Proceedings of the National Academy of Sciences' (PNAS).

Mediante el estudio de casos raros de familias en las que una hija comparte el mismo cromosoma Y que su padre, Michael Weiss y sus colegas de la Facultad de Medicina del centro universitario han determinado que la vía para el desarrollo sexual masculino no es tan consistente y robusto como los científicos siempre han asumido. El equipo dirigido por Weiss, presidente del Departamento de Bioquímica de Cowan-Blum, profesor de Investigación del Cáncer y profesor Bioquímica y Nedicina, ha examinado la función del gen SRY, que es responsable de iniciar el proceso que conduce al desarrollo de los machos.

La idea de que los hombres y las mujeres son fundamentalmente diferentes el uno del otro es ampliamente aceptada y, en todas partes del mundo, esto ha creado ideas distintas acerca de qué características sociales y físicas son necesarias en cada género para mantener un desarrollo humano sano. Sin embargo, las revoluciones sociales a lo largo del siglo pasado han desafiado las ideas tradicionales acerca no sólo de los rasgos que son normales y necesarios para la supervivencia, sino también de cómo los seres humanos los adquieren.

'Un principio general de la biología del desarrollo es que la evolución favorece la fiabilidad --explicó Weiss--. Interruptores robustos aseguran que nuestros programas genéticos dan lugar a un plan de conjunto coherente para garantizar que los bebés tengan un corazón, dos brazos y diez dedos, etcétera'. Los puntos de vista tradicionales hacen hincapié en la uniformidad de este proceso, pero la nueva investigación indica que el desarrollo sexual masculino es menos estable que otros programas genéticos.

En el desarrollo fetal, el gen SRY localizado en el cromosoma Y comienza el proceso que conduce al desarrollo de los machos. Todos los fetos se desarrollan inicialmente con tejidos femeninos, con independencia del sexo en el momento del nacimiento, por lo que el interruptor maestro es responsable de iniciar la transformación de tejidos femeninos en los tejidos andrógenos y, a partir de ahí, se desarrollan los testículos y se produce testosterona, que finalmente forma los genitales externos del macho.

El estudio de la universidad empleó genes SRY mutados compartidos por un padre y una hija XY estéril. Las hembras desarrollan generalmente un par XX, pero, en estas familias, el padre produce una hija con un par XY, algo que ocurre durante el desarrollo fetal cuando el interruptor maestro del gen SRY no se dispara. Así, tejidos femeninos internos, como el útero y las trompas de Falopio, continúan desarrollándose pero son disfuncionales e infértiles.

'Sin embargo, el padre tiene el mismo cromosoma Y y la misma mutación que la hija --destacó Weiss--. Y ya que es un macho fértil  sabemos que el interruptor debe estar listo'. El equipo decidió medir el umbral bioquímico del interruptor maestro SRY.

'Esperábamos que fuera necesario un factor de 100 o más para alterar el desarrollo --dijo Weiss--. Pero lo que encontramos fue que el umbral SRY, que se sondeó en los pares de padre e hija, es sólo un factor de dos'. Por lo tanto, los varones humanos se desarrollan realmente cerca del borde de ambigüedad sexual, lo que significa que el interruptor maestro gen SRY es especialmente vulnerable a cambiar.

La idea de un interruptor general poco fiable puede parecer paradójico, pero un creciente cuerpo de investigación sugiere que puede ser una necesidad evolutiva. Los numerosos estudios de estilos asociadas al género de juegos infantiles y la adquisición de competencias sociales por el doctor S. Baron-Cohen y sus colegas de la Universidad de Cambridge, en Reino Unido, han puesto de relieve los efectos a largo plazo de la secreción de testosterona por los testículos fetales.

La testosterona influye en el patrón del cerebro masculino durante una ventana crítica en el desarrollo humano y es el gen SRY el que despierta el programa genético que conduce a la formación de los testículos y la producción de testosterona fetal.

'Tenemos este interruptor tenue en el cromosoma Y, y anticipamos que su don para la humanidad es la variabilidad en la vía del desarrollo masculino desde sus primeras etapas --subrayó Weiss--. La idea esencial es que nuestra evolución ha favorecido una amplia gama de competencias sociales. En la prehistoria, esta gama le habría dado una ventaja de supervivencia a las comunidades enriquecidas por la diversidad de estilos de género'. De hecho, ciertos aspectos de la historia moderna parecen ir paralelo a esta idea.

Susan Case, profesora de Comportamiento Organizacional en la 'Case Western Reserve Weatherhead School of Management', que no participó en el estudio, resaltó que 'diversas mezclas de personas ofrecen perspectivas más variadas, más ideas y soluciones y más desafíos' . En el mundo corporativo , por ejemplo, los diferentes estilos aumentan la creatividad y la resolución de problemas, sobre todo dentro de un grupo.

Las implicaciones de la investigación de Weiss sugieren que los elementos de la cultura humana, que habían sido asumidos como psicológicos o culturales, pueden ser, en su lugar, biológicos.