Necesaria ampliación del tamizaje para enfermedades raras en recién nacidos

En el marco del Día Mundial de las Enfermedades raras se realizó el foro 'La Investigación es la Respuesta” en la cual participó el subsecretario de Prevención y Promoción de la Salud, Pablo Kuri Morales, quien declaró sobre el gran esfuerzo que se ha hecho en conjunto con la sociedad civil y las asociaciones de pacientes con quienes hemos trabajado en conjunto con la Secretaría de Salud ya a un año de trabajo con la Comisión para el Análisis, Evaluación, Registro y Seguimiento de las Enfermedades Raras, del Consejo de Salubridad General. Sobre aumentar el número de detección de enfermedades raras a partir del tamizaje, el subsecretario comentó que se pueden tamizar más de 80, sin embargo, requieren un mayor movimiento presupuestal del cual sólo se cuenta con 200 millones de pesos y es con lo que se concreta la realización de aproximadamente 2.3 millones de tamizajes de 6 elementos al año. Rosa María Galindo Suárez a cargo de la secretaría técnica de la Comisión para el Análisis, Evaluación, Registro y Seguimiento de la Enfermedades Raras aseguró que están trabajando en el diseño de la clasificación de las enfermedades y se han reunido con las principales asociaciones civiles para colaborar con los campos de este registro cuyo diseño Es posible que tarde más de 5 meses pues afirma que aún falta financiación para sustentar el sistema y la plataforma, así mismo, esperan un gran avance este año pues la captura será paulatina, sin embargo, no se dejará de hacer el seguimiento pertinente a este compromiso pactado en la celebración de hace un año- Hasta del momento el estado tiene 14 registros de Enfermedades Raras y poco a poco esperamos incorporar más, en este proceso participa la Secretaría de Salud y las instituciones como el IMSS, ISSSTE, Seguro Popular y Pemex. El objetivo del registro es identificar el número de pacientes y el tratamiento que necesitan para saber cuál es su seguimiento en las diferentes instituciones de salud, pues hay enfermedades raras que no tienen una cura, sólo son tratables de manera sintomática o rehabilitación y hasta cirugías. El registro es una ventana de tratamiento de otras enfermedades. En cuanto a la gestión del tratamiento para cada una de las nuevas enfermedades que puedan registrarse, Galindo Suárez comentó que cada institución es responsable de tramitar la manera en que se dará tratamiento a las nuevas enfermedades en cuento el registro esté listo. La presidente de la Asociación Mexicana de Amigos Metabólicos, y socio fundador de la Federación Mexicana de Enfermedades Raras, Xochitl Mendoza Morales, aseguró que como país hay 50 años de retraso en el tema, lo que pedimos es que mediante la prueba del tamiz se detecten más enfermedades raras, además de recortar el tiempo de entrega de resultados pues no detectar a tiempo podría traer consecuencias graves. Es importante decirles a los padres que la orina de los bebes que tengan aroma de jarabe de maple, podría tener una enfermedad metabólica y deben llevarlo a un médico, pues podría tener ya un daño cerebral importante. La asociación y la Secretaría han trabajado de cerca para promover el tamizaje para la prevención y detección temprana, que a su vez es mucho más barato que darles tratamiento a todos, nosotros como asociación tenemos un programa en el que les conseguimos tratamiento a quienes aún no les cubre el Estado. En el país hay un tamiz en el sector privado que cuesta cerca de 2000 pesos y cubre 28 enfermedades raras y en hospitales de Pemex hay una prueba de tamizaje de hasta 69 enfermedades, lo cual sería lo ideal para todos y por supuesto que fuera gratuito y accesible entre el primero y el tercer día de nacidos, ya que el pequeño necesita comer para poner a funcionar a su metabolismo y detectar alguna animalia, pues según cifras de el Instituto Nacional de Pediatría uno de cada 1000 niños podría tener una enfermedad Rara, finalizó.