Los niños varones con autismo tienen importantes diferencias estructurales en el cerebro en comparación con las mujeres con la enfermedad, según un estudio publicado en la revista 'Molecular Autism'. La revista publica una serie especial de artículos que buscan en los vínculos entre sexo/género y el autismo, revelando nuevos datos sobre el papel de las hormonas sexuales prenatales y el 'efecto protector femenino'.
Los trastornos del espectro autista son más frecuentes en hombres que en mujeres, con un sesgo masculino sobre femenino de 2 o 3 sobre 1 en la prevalencia encontrado consistentemente en los estudios.
'El autismo siempre ha sido percibido como una enfermedad que ocurre con más frecuencia en los hombres, lo que significa que las mujeres están por lo general poco representadas en los estudios de investigación. Esto significa que hay riesgo de que la literatura científica y clínica proporcione una comprensión parcial, basándose en el autismo masculino', dice el editor invitado Meng-Chuan Lai, del Centro de Investigación del Autismo de la Universidad de Cambridge, en Reino Unido.
'Pero el autismo no es claramente un problema masculino. Delinear el papel que el sexo y el género juegan en las características del autismo, a través de múltiples niveles, puede determinar tanto nuestra capacidad para identificar la enfermedad como conducir a una mayor comprensión de su desarrollo psicológico como de su biología', añade.
Investigadores del Instituto MIND de la Universidad de California, Davis, en Estados Unidos, encontraron diferencias de sexo en los niños con autismo cuando se mira a la organización de las fibras en el cuerpo calloso, el mayor haz de fibras nerviosas en el cerebro.
El estudio incluyó a 139 niños de entre 3 a 5 años con autismo (112 varones/27 mujeres) y 82 niños con desarrollo típico (53 varones/29 mujeres). Utilizando resonancia magnética, los investigadores estudiaron el patrón de las fibras nerviosas que se proyectan desde el cuerpo calloso a diferentes regiones del cerebro.
De esta forma, hallaron diferencias sexuales claras en los resultados. Aunque tanto los hombres como las mujeres con autismo tenían alteraciones en las regiones del cuerpo calloso conectado al lóbulo frontal, el patrón de alteraciones difiere entre los sexos.
En particular, los varones con autismo presentaban regiones del cuerpo calloso más pequeñas que conectan con la corteza orbitofrontal, que está implicada en el procesamiento emocional y la toma de decisiones relacionada con la recompensa. Por el contrario, las mujeres con autismo poseían regiones del cuerpo calloso más pequeñas que conectan con la corteza frontal anterior, que participa en la 'función ejecutiva', como la planificación.
El trabajo sugiere que hombres y mujeres con autismo deben ser evaluados por separado y no suponer que comparten el mismo patrón de la estructura atípica del cerebro. Además, esta investigación sugiere que las diferencias en el cuerpo calloso se establecen en el desarrollo temprano, antes de los tres años de edad.
En otro estudio, investigadores de la Universidad George Washington, en Estados Unidos, encontraron diferencias de sexo en los niveles del gen 'RORA' en el cerebro. RORA regula muchos genes relacionados con el autismo, incluyendo un gen que influye en los niveles de testosterona prenatal, un factor de riesgo conocido para el autismo.
El equipo demostró que los niveles de proteína RORA son más altos en los cerebros de las mujeres de desarrollo típico en comparación con el desarrollo típico de los varones, proporcionando a las hembras una defensa contra la deficiencia de RORA. Previamente, se ha propuesto la deficiencia de RORA previamente como un factor que puede hacer de los machos más vulnerables al autismo.
Dos artículos en esta nueva serie temática de la revista arrojan luz sobre el 'efecto protector femenino', la teoría de que existe un mecanismo de protección del cerebro femenino contra el desarrollo del autismo. Científicos de la Universidad de California en Los Ángeles, Estados Unidos, analizaron el riesgo de autismo en hombres y mujeres en más de mil familias y la velocidad a la que el autismo re-ocurrió en hermanos.
Los resultados demostraron las mayores tasas esperadas de autismo en los hombres en comparación con las mujeres, pero también detectaron un riesgo significativamente mayor de autismo para los hermanos de las mujeres con autismo, en comparación con los hermanos de los varones con autismo.
Los investigadores dicen que esto apoya la hipótesis del 'efecto protector femenino' porque las mujeres con autismo llevan una mayor carga genética que predispone a desarrollar la enfermedad, en comparación con los varones. Esto podría llevar a superar el 'efecto de protección femenina', aunque esta interpretación de sus resultados espera pruebas a nivel molecular.
Esta mayor predisposición genética puede ser hereditaria y significa que los hermanos de las mujeres con autismo tienen más probabilidades de presentar autismo, según los autores de esta investigación.
Un último estudio, dirigido por la Universidad de California en San Francisco, la Universidad de Washington en St. Louis y la Escuela de Medicina de Yale, todas de Estados Unidos, analizó los datos genéticos de más de 4.500 familias afectadas por el autismo. Su trabajo encontró que no hay un único gen asociado con el efecto protector de las mujeres, sino que el mecanismo de esta protección sigue siendo desconocido, pero que múltiples genes podrían desempeñar un papel.