Novartis presenta el primer fármaco aprobado que actúa directamente sobre la causa de la esclerosis tuberosa

Tal y como han explicado los expertos, la esclerosis tuberosa, una enfermedad rara, de base genética, caracterizada por el crecimiento de tumoraciones benignas no invasivas (hamartomas) en múltiples órganos y cuyos síntomas son desconcertantes y muy variables dependiendo de los órganos afectados, afecta aproximadamente a entre uno y dos millones de personas en todo el mundo, especialmente a niños. Concretamente, según la Asociación Nacional de Esclerosis Tuberosa, se estima que en España hay unos 4.400 casos. En este contexto y tras años de investigación, Novartis ha presentado a la comunidad científica española el primer fármaco aprobado, por parte del Ministerio de Sanidad el pasado 24 de junio, para tratar a niños y adultos con tumores SEGA (con astrocitoma subependimario de células gigantes) asociados con complejo de esclerosis tuberosa.

'La aparición de este fármaco sirve para paliar varios de los síntomas de la patología y, por tanto, mejorar la calidad de vida de los pacientes que, a veces, pueden tener síntomas leves, que pueden pasar desapercibidos a lo largo de su vida, o sufrir manifestaciones muy graves, con acortamiento de la esperanza de vida', ha asegurado la Dra. Mari Luz Ruiz Falcó, médico especialista de la sección de Neurología del Hospital Niño Jesús de Madrid y vocal presidente saliente de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP), quien también ha explicado que en el 90 por ciento de estos pacientes con esclerosis tuberosa hay afectación neurológica, que es la principal causa de mortalidad, sobre todo, en la infancia. Al hilo, la experta ha señalado que las manifestaciones neurológicas más comunes son: epilepsia, en un 70-90 por ciento de los casos. autismo, en un 25-40 por ciento. retraso mental, en un 30-40 por ciento. y astrocitoma de células gigantes (SEGA) en un 5-20 por ciento de los casos.

Alternativa eficaz a la cirugía

Asimismo, la Dra. Ruiz Falcó ha insistido en la importancia de controlar precozmente las crisis epilépticas en la edad pediátrica ya que éstas pueden condicionar la evolución de retraso mental y autismo. Además, ha apuntado que 'es muy importante la vigilancia de la aparición de los SEGA, porque, aunque son tumoraciones benignas, su crecimiento puede ocasionar hidrocefalia aguda por la obstrucción del paso del líquido cefalorraquídeo, pérdida de agudeza visual, dolores de cabeza e, incluso, la muerte'.En este sentido, como ha explicado la experta, algunos síntomas pueden pasar desapercibidos en niños pequeños que no saben expresarse o en pacientes que no tienen capacidad para ello, por lo que son recomendables hacer controles periódicos de resonancia magnética.

Hasta la fecha, como ha apuntado la Dra. Ruiz Falcó, los SEGA han sido tratados mediante resección quirúrgica, pero al tratarse de tumores muy vascularizados son frecuentes las complicaciones intraoperatorias y, además, la intervención quirúrgica tampoco evita la posibilidad de reproducirse nuevamente. Es por ello que, según los expertos, Votubia supone uno de los avances más importantes de los últimos años, ya que es el primer fármaco aprobado que actúa directamente sobre la causa de la esclerosis tuberosa, y se posiciona como una alternativa terapéutica eficaz a la cirugía en pacientes, a partir de tres años de edad, con astrocitoma subependimario de células gigantes) asociados con complejo de esclerosis tuberosa, 'este nuevo tratamiento supone esperanza e ilusión para nuestros pacientes que, tienen muy pocas opciones en su enfermedad', ha lamentado la Dra. Ruiz Falcó.

Una ilusión que ha sido compartida por Yolanda Palomo Castaño, presidenta de la Asociación Nacional de Esclerosis Tuberosa y madre de un niño afectado, quien se ha referido a la 'complejidad' del día a día de estos pacientes que, en ocasiones, llegan a sufrir hasta 100 crisis diarias. 'Hoy podemos decir a afectados y familiares que existe un tratamiento que mejorará la calidad de vida de los pacientes', ha manifestado la presidenta de la Asociación Nacional de Esclerosis Tuberosa, quien, a su vez, ha aprovechado para reclamar la creación de unidades expertas y específicas que realicen un abordaje multidisciplinar de la enfermedad, 'evitando el dificultoso camino que el paciente realiza entre los especialistas', como ha matizado.

Importancia de la investigación

En este contexto, el Dr. Manuel Posada, director y coordinador del Grupo de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III, ha destacado la importancia de la investigación y el avance en los tratamientos de estas enfermedades y, al hilo, ha recalcado el importante papel que desempeñan tanto el Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC), impulsado desde la Comisión Europea, como los institutos nacionales de la salud de Estados Unidos, 'el Instituto de Salud Carlos III se sumó a este Consorcio desde el primer momento financiando tres proyectos, uno de ellos, la construcción de una red de registros nacional de enfermedades raras para España', ha afirmado.

'El objetivo principal del IRDiRC es desarrollar nuevos biomarcadores diagnósticos e identificar nuevos tratamientos a través de la investigación en medicamentos huérfanos y el desarrollo de registros de pacientes conectados internacionalmente', ha subrayado el Dr. Posada. En este sentido, el experto ha explicado que es el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) quien coordina este registro. mantiene activas las investigaciones con proyectos europeos relacionados con este Consorcio. y, asimismo, tiene convenios con la propia industria farmacéutica española para el fomento de la investigación de enfermedades raras.

Por su parte, la Dra. Eva López, directora médica de Novartis Oncology, ha explicado que al tratarse de un medicamento que actúa directamente sobre la causa de la esclerosis tuberosa, se está estudiando, en un programa de desarrollo clínico denominado EXIST, la eficacia y seguridad del mismo en otras manifestaciones de la enfermedad como los angiomiolipomas renales o la epilepsia.