Novedades en enfermedades minoritarias

La XIII Reunión del Grupo de Enfermedades Minoritarias - IV Reunión de Enfermedades Minoritarias para Residentes de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) reune del 23 al 24 de junio a más de 250 médicos internistas en Barcelona.  El objetivo es el de abordar las novedades en enfermedades minoritarias. Cabe tener en cuenta que, en España, afectan a unos 3 millones de personas y se estima que existen más de 7.000 enfermedades minoritarias. Entre el 5 y el 7 por ciento de la población presenta alguna de ellas. Asimismo, el promedio de tiempo hasta el diagnóstico se eleva a casi 5 años, aunque en algunos casos puede llegar a los 10. El 65 por ciento de estas patologías son graves, invalidantes y de elevada complejidad. Además, se calcula que más del 90 por ciento de las enfermedades minoritarias tienen origen o causa genética.

Diversas novedades en enfermedades minoritarias

Esta reunión es uno de los principales encuentros médico-científicos del país sobre este tipo de enfermedades. En esta esta edición se ha querido poner el foco de manera especial en novedades en enfermedades minoritarias respecto a los tratamientos. En concreto, se abordarán novedades sobre las terapias génicas, reemplazo enzimático y fármacos orales. Igualmente, se presentarán novedades en enfermedades lisosomales, amiloidosis TTR, lipodistrofias, alfamanosidosis, enfermedad de Fabry, porfiria aguda, o en novedades en inmunodeficiencias.  Por último, durante la reunión, se expondrán y debatirán casos clínicos de relevancia, además de desarrollar la última evidencia científica en este campo en el que los internistas desempeñan un rol clave.