Médicos internistas del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias (GTEM) de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) han impulsado la edición de un
nuevo manual para el manejo de las enfermedades minoritarias en el adulto. Se trata de una segunda edición que puede encontrarse de forma interactiva en la web de SEMI y en la que ha colaborado Sanofi.
El objetivo es contribuir a
un mejor conocimiento de este tipo de patologías en el adulto. También mejorar su diagnóstico y tratamiento en aras de alcanzar una mejor calidad de vida para estos pacientes.
Antoni Riera Mestre, coordinador del GTEM de SEMI, ha asumido la coordinación editorial de dicho manual.
En sus 32 capítulos, se hace una aproximación al diagnóstico genético de las enfermedades minoritarias en el adulto. En concreto, aborda el diagnóstico de los errores congénitos del metabolismo de más frecuente presentación en la edad adulta. Asimismo, se dedica un capítulo a abordar la atención psicológica en este tipo de patologías.
Entre muchas de ellas, el libro recoge: la Enfermedad de Castleman, las Porfirias, la Deficiencia de Esfingomielinasa Ácida, la Enfermedad de Wilson, la Enfermedad de Gaucher, de Fabry, de Mucopolisacaridosis y de Pompe, así como las enfermedades mitocondriales, la Amiloidosis Hereditaria por Transtirretina, las lipodistrofias o la Enfermedad de Marfan y Síndromes relacionados, entre otras.
Enfermedades minoritarias en el adulto
Existen más de 7.000 patologías y síndromes que conforman el campo de las denominadas enfermedades minoritarias. Muchas de ellas tienen un componente genético. Entre el 3,5 y el 5,9 por ciento de la población mundial estaría afectada por estas enfermedades. Es decir,
más de 3 millones de españoles, 30 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones en Iberoamérica.
Riera Mestre incide en que la publicación de la segunda versión de este manual en
formato interactivo “pretende seguir el camino marcado con el primero (no digital), deseando llegar aún más lejos”. Así, incide en que “se han actualizado los capítulos previos y se han incorporado nuevas enfermedades minoritarias en el adulto. También en que se ha potenciado el imprescindible carácter multidisciplinar que requiere la atención a estos pacientes.
