Nuevo registro para pacientes con síndrome de Prader-Willi

El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético poco común. Provoca disminución de la fuerza muscular, bajos niveles de hormona de crecimiento y de hormonas sexuales. Asimismo, supone una sensación constante de hambre. El abordaje de estos pacientes, por tanto, debe ser multidisciplinar y por un equipo experto. Sin embargo, aún falta investigación al respecto. Para ello se ha puesto en marcha nuevo registro para pacientes con síndrome de Prader-Willi. Se trata de una iniciativa de la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN) desde su grupo de Obesidad. Cuenta además con la colaboración con la Sociedad Española para el Estudio de la Obesidad (SEEDO) y la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica (SEEP). El objetivo es realizar futuros proyectos de investigación multicéntricos y para ampliar su participación en ensayos clínicos. Aporta más información Assumpta Caixàs, endocrinóloga de la Corporació Sanitària Parc Taulí y miembro del grupo de Obesidad de la SEEN. “La idea del registro de estos pacientes es contar, por una parte, con endocrinólogos pediátricos que visitan habitualmente a niños y niñas con este síndrome de distintos hospitales de todo el país. Por otra parte,  para que hagan tándem con un endocrinólogo de la misma comunidad autónoma, para poder hacer el traspaso correctamente y que así ningún paciente adulto se quede sin un equipo de referencia”.

CSUR para el síndrome de Prader-Willi

Ahora mismo en España no existe un centro de referencia oficial (CSUR) para esta patología. En Cataluña han creado la “Xarxa d’Unitats d’Expertesa Clínica” para enfermedades cognitivo-conductuales, entre ellas el síndrome de Prader-Willi. La forman los hospitales Sant Joan de Déu, Vall d’Hebron y Parc Taulí. La idea de los expertos es hacer algo parecido en otras comunidades autónomas. El registro trataría de recoger los datos de los pacientes que se visitan en estos centros de referencia o de competencia y así en un futuro diseñar algún estudio conjunto. En otras comunidades de España hay centros hospitalarios que ofrecen un abordaje multidisciplinar organizado y coordinado en endocrinología pediátrica. Este engloba la asistencia de diferentes especialidades pediátricas y una transición planificada al servicio de Endocrinología.