Nuevos recursos para profesionales sobre el Síndrome de Noonan

El Síndrome de Noonan es un trastorno genético relativamente frecuente. Se produce por mutaciones en la vía de señalización RAS-MAPK. Se caracteriza por anomalías craneofaciales, cardiopatía congénita y baja estatura, entre otros signos. De hecho, hasta el 70 por ciento de los niños con Síndrome de Noonan tiene una estatura baja. Con el fin de profundizar en el conocimiento del Síndrome de Noonan en todos sus aspectos, Novo Nordisk ha lanzado la campaña tallk. Esta campaña está dirigida a profesionales sanitarios, aportando información detallada, vía newsletters. El objetivo es mejorar la detección y manejo de esta patología. Al respecto se pronunciaba Francisco Pajuelo, director Médico de Novo Nordisk. “La iniciativa tallk forma parte del compromiso que la Unidad de Biopharma de Novo Nordisk mantiene con los profesionales sanitarios y las personas que padecen trastornos del crecimiento asociados”.

Problemas de diagnóstico del Síndrome de Noonan

La incidencia del Síndrome de Noonan se estima en uno de cada 1.000 a 2.500 nacimientos. Pese a ello el número de pacientes diagnosticados parece ser menor, al ser todavía un síndrome no bien reconocido. En ocasiones, se trata aisladamente cada síntoma sin que exista un diagnóstico de la enfermedad, debido a la variabilidad y distinta intensidad de los signos existentes en cada paciente. Por ello, en esta campaña se pretenden abordar cuestiones como la incidencia de la enfermedad y el diagnóstico diferencial. El tratamiento de la talla baja y el abordaje multidisciplinar  también serán contenidos que se desarrollarán en las distintas publicaciones informativas que los profesionales recibirán en su correo electrónico.