Osteogénesis imperfecta, más que una enfermedad

La osteogénesis imperfecta es un conjunto de desórdenes poco frecuentes, de base genética. En concreto, afecta a la síntesis de colágeno tipo 1, una proteína que forma parte de los huesos. Sin embargo, también afecta a múltiples órganos como la piel, los ligamentos y tendones, los dientes, el oído, las válvulas cardiacas etc. Su característica clínica más típica es la fragilidad ósea, que condiciona fracturas frecuentes ante traumatismos mínimos o incluso espontáneamente. Esto la ha llevado a ser conocida como la enfermedad de los huesos de cristal. La osteogénesis imperfecta ha sido uno de los temas claves durante el 'IV Curso SER de Osteoporosis y patología metabólica ósea'. Este se ha celebrado los días 10 y 11 de junio con la colaboración de UCB y AMGEN. En el mismo intervenía Isabel Pavón, del Servicio de Endocrinología y Nutrición del Hospital Universitario de Getafe. Así, la experta aclaraba que la prevalencia estimada es de 5-7/100.000 personas, aunque “con toda seguridad se trata de una patología infradiagnosticada sobre todo en sus formas más leves”.

Claves de la osteogénesis imperfecta

Pilar Aguado, del Servicio de Reumatología del Hospital Universitario La Paz de Madrid, señala abordaba el papel del reumatólogo en el diagnóstico de la osteogénesis imperfecta.  “El reumatólogo debe afrontar el reto de su diagnóstico precoz, relevante por la potencial gravedad de la enfermedad y su intensa afectación de la calidad de vida”. En concreto, es clave evitar enfoques diagnósticos y terapéuticos erróneos. También para 'poder realizar el seguimiento en el adulto de las formas de inicio en la infancia”. No obstante, cada vez más niños son diagnosticados en edades muy tempranas, lo que hace posible su tratamiento precoz. Su identificación en edad adulta es más difícil, alargando el diagnóstico y afectando a la calidad de vida y funcionalidad del paciente. En este contexto,  destacan los avances genéticos . En concreto, con la constante aparición de nuevas mutaciones identificadas en genes particulares por la tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS). Todo ello ha hecho que el mundo de las Enfermedades Óseas Genéticas Raras se haya hecho muy complejo, pero a la vez más accesible al poder identificar y diagnosticar trastornos no filiados hasta ahora.  De esta manera ahora es posible orientar los aspectos terapéuticos de una manera más precisa e individualizada. Por último, Aguado reivindica como un objetivo prioritario de la Reumatología, “la organización, creación y liderazgo de Unidades de Transición”. El objetivo es que estas atiendan las enfermedades óseas raras que se han iniciado en la infancia y que necesitan de una coordinación multidisciplinar para su atención en la edad adulto. “Algo que es reclamado desde todos los ámbitos profesionales y especialmente desde las asociaciones de pacientes que ponen de relieve este vacío asistencial”, concluye la experta.