El acceso equitativo al tratamiento ha sido de nuevo la principal reivindicación de una asociación de pacientes. En este caso ha sido la Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS España), que ha organizado en Madrid el VII Congreso Nacional Científico-Familiar dedicado a la…
El acceso equitativo al tratamiento ha sido de nuevo la principal reivindicación de una asociación de pacientes. En este caso ha sido la Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS España), que ha organizado en Madrid el VII Congreso Nacional Científico-Familiar dedicado a la Enfermedad de Fabry. Profesionales médicos de diversas especialidades relacionadas con esta enfermedad poco frecuente han analizado las principales novedades y han intercambiado experiencias con los pacientes y familiares.
Ana María Mendoza, presidenta de MPS España, ha explicado a EL MÉDICO INTERACTIVO que “el objetivo principal de estas jornadas es difundir el conocimiento que ya tenemos de la enfermedad de Fabry, además de ofrecer a los pacientes la posibilidad de tratar con los mejores especialistas que puedan resolver sus dudas”.
“Entre las enfermedades lisosomales, Fabry es de las más prevalentes y de las que más expectativas tenemos. Nuestra intención es actualizar de forma constante nuestro conocimiento sobre los tratamientos para poder ofrecer oportunidades terapéuticas a todos”, ha añadido.
La presidenta de la asociación de pacientes ha pedido “compromiso e implicación” a las Administraciones públicas. “En los últimos años, gracias a entidades como Feder, se está impulsando mucho el movimiento de enfermedades raras, tenemos mucha visibilidad, pero no es suficiente. No nos podemos quedar con el discurso institucional, sino que pedimos acciones, sobre todo en el acceso a los tratamientos. Queremos que los pacientes de toda España tengamos las mismas oportunidades y podamos recibir el mismo tratamiento, porque observamos muchas diferencias entre comunidades autónomas”.
Intercambio de experiencias con México
Por su parte, María del Socorro Negrete, presidenta de la Asociación Mexicana de Atención de las Enfermedades Raras, ha comentado que la jornada de Madrid sirve para actualizar conocimientos e intercambiar experiencias. Según ha comentado para EL MÉDICO INTERACTIVO, las principales diferencias entre España y su país se reflejan en el acceso al tratamiento: “La Secretaría de Salud de México está fragmentada en diferentes instituciones de salud, como el Instituto de Seguridad y Servicios Sociales de los Trabajadores del Estado (ISSSTE), Seguro Social, Seguro Popular o Pemex. Cada una de estas instituciones tiene diferentes normativas y emplea su presupuesto de formas distintas. En consecuencia, el acceso al tratamiento del paciente está en función de la seguridad social que tenga. Por ejemplo, Seguro Social establece que todos los pacientes con enfermedades lisosomales tienen acceso al tratamiento, pero tardan entre 12 y 18 meses en conseguirlo. En Seguro Popular el acceso es más rápido, pero tiene una barrera temporal, es decir, el tratamiento solo se ofrece cuando se detecta la enfermedad antes de los diez años. Si el paciente tiene más de esa edad, no tiene acceso a la medicación”.
La Asociación Mexicana de Enfermedades Raras ofrece “una atención integral al paciente, apoyo psicológico, ayuda para el traslado, asesoramiento y seguimiento después del tratamiento”, ha añadido María del Socorro Negrete. “Además, gracias a jornadas como la que se ha celebrado en Madrid, podemos conocer los avances que se están produciendo en torno a esta enfermedad para poder ofrecer más oportunidades a los pacientes de México y, en definitiva, tratar de mejorar su calidad de vida”.
Coordinación multidisciplinar y CSUR
Este encuentro ha contado con el apoyo del Ministerio de Sanidad y de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder). En el programa se han incluido temas como las nuevas aproximaciones terapéuticas, el trasplante y la afectación renal, la coordinación multidisciplinar, el papel de los Centros de Servicios y Unidades de Referencia (CSUR), los pacientes pediátricos con Fabry, las afectaciones cardiovasculares, los aspectos genéticos y hereditarios, etc. Además, se han organizado diversas mesas de debate y talleres para ofrecer información sobre ayudas públicas y otros aspectos relacionados con la enfermedad como la sexología y la ayuda psicológica.
En su intervención, Montserrat Morales, del Servicio de Medicina Interna del Hospital 12 de Octubre de Madrid, ha señalado que la enfermedad de Fabry tiene “una alta variabilidad en su expresión clínica”. “Requiere la participación de muchas personas, por lo que se recomienda un abordaje multidisciplinar. Esta patología requiere de un seguimiento estructurado, incluso en sus formas más leves. En definitiva, es imprescindible el trabajo en equipo”.
Por su parte, Pablo Lapunzina ha analizado el papel de los Centros de Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) como director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer). Este especialista ha destacado que el Plan Nacional de Medicina Genómica, la gran esperanza para el abordaje de estas enfermedades raras, prevé la necesidad de regular la atención a nivel asistencial. También es necesario trasladar a la clínica todos los biomarcadores válidos, realizar un genotipado rápido, masivo y barato mediante sistemas expertos. Para todo ello será imprescindible formar a los especialistas, así como conseguir una integración en el ámbito local, nacional e internacional.
Coordinación multidisciplinar y CSUR
Este encuentro ha contado con el apoyo del Ministerio de Sanidad y de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder). En el programa se han incluido temas como las nuevas aproximaciones terapéuticas, el trasplante y la afectación renal, la coordinación multidisciplinar, el papel de los Centros de Servicios y Unidades de Referencia (CSUR), los pacientes pediátricos con Fabry, las afectaciones cardiovasculares, los aspectos genéticos y hereditarios, etc. Además, se han organizado diversas mesas de debate y talleres para ofrecer información sobre ayudas públicas y otros aspectos relacionados con la enfermedad como la sexología y la ayuda psicológica.
En su intervención, Montserrat Morales, del Servicio de Medicina Interna del Hospital 12 de Octubre de Madrid, ha señalado que la enfermedad de Fabry tiene “una alta variabilidad en su expresión clínica”. “Requiere la participación de muchas personas, por lo que se recomienda un abordaje multidisciplinar. Esta patología requiere de un seguimiento estructurado, incluso en sus formas más leves. En definitiva, es imprescindible el trabajo en equipo”.
Por su parte, Pablo Lapunzina ha analizado el papel de los Centros de Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) como director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer). Este especialista ha destacado que el Plan Nacional de Medicina Genómica, la gran esperanza para el abordaje de estas enfermedades raras, prevé la necesidad de regular la atención a nivel asistencial. También es necesario trasladar a la clínica todos los biomarcadores válidos, realizar un genotipado rápido, masivo y barato mediante sistemas expertos. Para todo ello será imprescindible formar a los especialistas, así como conseguir una integración en el ámbito local, nacional e internacional.