Papel clave de la terapia génica en la curación de la hemofilia

Entre los últimos avances en el tratamiento de la hemofilia destacan el desarrollo de concentrados de FVIII y FIX de vida media extendida y las moléculas con dianas terapéuticas diferentes a la sustitución de los factores recombinantes. Durante la última reunión científica conjunta entre la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) y la Real Academia Nacional de Medicina de España (RANME), bajo el título “Avances en el tratamiento de la hemofilia”, su coordinadora, Ana Villegas Martínez, hematóloga del Hospital Clínico San Carlos de Madrid y académica de número de la RANME, se ha referido a estos avances afirmando que “los concentrados y los factores recombinantes de FVIII y FIX y la profilaxis han mejorado sustancialmente la prevención de la artropatía y la calidad de vida de los pacientes”. En su opinión, “se trata de preparados de administración subcutánea muy eficaces tanto para tratar a pacientes con inhibidores como sin ellos”. Según explica Villegas, “los estudios con terapia génica son muy prometedores. Estos tratamientos están diseñados para que el factor desarrollado por el gen vehiculizado por adenovirus modificado tenga un nivel suficiente y perdurable en el tiempo, que evite las hemorragias y no sea necesario el reemplazo exógeno de los factores deficitarios”. Por su parte, Víctor Jiménez Yuste, jefe del Servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Universitario La Paz de Madrid y moderador y ponente de la sesión científica, considera que “además de representar una protección real frente a las hemorragias, el hecho de que su administración sea subcutánea y con carácter semanal o quincenal, supone una importantísima ventaja para los pacientes. De hecho, acaban de publicarse en The Lancet Haematology los resultados del primer estudio sobre la administración de emicizumab una vez el mes”. “En estos momentos -apunta-, nos encontramos con diferentes niveles de investigación, con ensayos clínicos en fases más iniciales (en búsqueda de dosis), pero también con estudios en fase III. De hecho, durante 2019 y 2020 se llevará a cabo en España un reclutamiento muy importante de pacientes para formar parte de ensayos clínicos fase III de terapia génica”. Grandes avances Para Jiménez Yuste, “la mejora de la calidad de vida de los pacientes con hemofilia es enorme si la comparamos con la que tenían veinte años atrás. En el caso de los niños y adolescentes, su adaptación a la vida es muy positiva y en ellos no se aprecian secuelas físicas. Ahora mismo, es imposible reconocer a un niño con hemofilia de otro que no la padezca”. Precisamente, el objetivo de la profilaxis es evitar los sangrados en órganos vitales, impedir la artropatía en niños, mejorarla en adultos y permitir al paciente llevar una vida normal e integrarse en el vida laboral y social. Sin embargo, todavía un 30 por ciento de los pacientes con hemofilia A y alrededor del 5 por ciento de pacientes con hemofilia B desarrollan anticuerpos frente a los factores infundidos, lo que determina la falta de respuesta al tratamiento. Víctor Jiménez Yuste solicita “colaboración a la Administración sanitaria para trabajar de forma conjunta en la mejora del acceso a todas las nuevas terapias que están llegando y están por llegar. Aunque hablamos de tratamientos con un alto coste económico, no cabe duda de que su eficacia es total”.