Primer y único tratamiento para pacientes pediátricos y adultos con ASMD

Llega a España el primer y único tratamiento específico para la enfermedad ultra-rara de ASMD, comercializado por Sanofi. Se trata de Xenpozyme (olipudasa alfa) una terapia de reemplazo enzimático para las manifestaciones no relacionadas con el SNC en pacientes pediátricos y adultos con ASMD tipo A/B y ASMD tipo B.  El medicamento proporciona mejoras significativas en manifestaciones clínicas de la enfermedad, tales con la función pulmonar y reducciones en los volúmenes del bazo y del hígado, según los ensayos clínicos ASCEND y ASCEND-Peds en los que España tuvo una destacada participación. Montserrat Morales Coordinadora de la Unidad de Adultos de Enfermedades Raras y Errores Congénitos del Metabolismo del Hospital Universitario 12 de Octubre, explica: “La disponibilidad de Xenpozyme  en España marca un hito significativo para pacientes con ASMD, quienes hasta ahora carecían de opciones terapéuticas específicas, limitándose a tratamientos sintomáticos. Este tratamiento promete revertir en gran medida los efectos de la enfermedad, mejorando sustancialmente su calidad de vida al reducir síntomas como astenia, intolerancia al ejercicio y fatiga. Asimismo, podría transformar el pronóstico a largo plazo de los pacientes adultos con ASMD”.

Primer tratamiento para ASMD

La luz verde de la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos (CIMP) llega casi dos años después que la Comisión Europa (CE) autorizara olipudasa alfa con la designación de PRIority MEdicines (PRIME) por las necesidades médicas no cubiertas de los pacientes de ASMD. Hasta la fecha las opciones terapéuticas para esta enfermedad en nuestro país se limitaban a cuidados sintomáticos y de apoyo para manejar los síntomas. Es por ello por lo que este nuevo tratamiento ofrece un nuevo horizonte tanto para los pacientes y familiares como para la comunidad médica. Como concluye Antonio González-Meneses López Pediatra especialista en enfermedades raras de causa genética en el Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla):  “El tratamiento va a tener un impacto importantísimo en los niños afectados por ASMD tipo B, ya que mejora la enfermedad desde los primeros meses de administración: evitando su progresión, mejorando sus síntomas y, lo más importante, aumentando su esperanza de vida”.