La secuenciación del genoma humano, la incorporación de tecnologías capaces de realizar este procedimiento a un precio cada vez menor y con una mayor agilidad, y el desarrollo de poderosos métodos de caracterización biológica de las enfermedades han dado un gran impulso a la Medicina de Precisión y están facilitando su traslación a la práctica clínica. Así se ha puesto de manifiesto en una jornada celebrada en el Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia, organizada conjuntamente por el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) y el Instituto Roche, y que los asistentes destacaron como ejemplo de colaboración entre instituciones públicas y privadas para difundir el conocimiento de la Medicina de Precisión entre los profesionales sanitarios.
El objetivo principal de la reunión ha sido resaltar los retos inmediatos de la Medicina Personalizada, incidiendo en aspectos tales como la integración de la información que estará a nuestro alcance (ómicas, imagen biomédica, datos clínicos, microbioma, estilo de vida), así como de las herramientas para extraer información que sea relevante para la clínica (bioinformática), y cómo hacer que el abordaje sea coste-eficiente y, por ende, extensible a un mayor ámbito asistencial.
La Medicina Personalizada o de Precisión es un modelo de atención a los problemas de salud que pretende ajustar cada tratamiento mediante herramientas moleculares o genómicas, que permite la toma de decisiones individualizadas, basándose en las características genómicas de cada paciente y su enfermedad. En el caso del cáncer, estos planteamientos están revolucionando la forma de prevenir, diagnosticar, tratar y seguir a los pacientes. Un caso paradigmático es el cáncer de mama, el tumor más frecuente en las mujeres y que cada año contabiliza 300.000 nuevos casos en Europa.
'La Medicina Personalizada está poniendo cerco al cáncer de mama', señala la Dra. Ana Lluch, Jefa de Servicio de Hematología y Oncología Médica del Hospital Clínico Universitario de Valencia, quien ha participado en esta jornada. Para la Dra. Lluch, las ventajas que aporta este abordaje son claras, ya que 'se asocia con una mayor probabilidad de eficacia terapéutica, una menor probabilidad de provocar efectos adversos y un menor coste'.
La posibilidad de seleccionar mejor a los pacientes que se van a beneficiar de un tratamiento concreto es, para la Dra. Lluch, una de las aportaciones asistenciales más significativas de la Medicina Personalizada y de Precisión; así se sabe que hay hasta un 20 por ciento de pacientes con cáncer de mama que no van a requerir quimioterapia. 'Antes pensábamos que administrando más dosis de fármacos que habían probado su eficacia y/o combinando tratamientos buscando sinergias íbamos a obtener mejores resultados; sin embargo, con esto se sobretrataba a algunas pacientes, a otras se les daba un tratamiento subóptimo, a otras sólo se les aportaba toxicidad y algunas simplemente no experimentaban respuesta alguna'.
Esto ha variado fundamentalmente por la posibilidad de disponer de un mejor conocimiento de la biología molecular de los tumores de mama. Hasta hace pocos años se consideraba que solo había un tipo de tumor de mama; sin embargo, ahora se asume que el cáncer de mama es un conjunto de enfermedades que requieren aproximaciones terapéuticas personalizadas. La buena noticia, según la Dra. Lluch, es que 'disponemos de tecnologías predictivas y pronósticas, y podemos usar nuevas terapias biológicas dirigidas. Esto nos está permitiendo manejar el cáncer de mama en función del perfil molecular de cada tumor y teniendo en cuenta el sustrato genético de cada paciente'.
En definitiva, 'en la lucha contra el cáncer de mama hemos pasado de una Medicina reactiva a una medicina predictiva, preventiva, orientada a riesgos y basada en terapias dirigidas', dice.
Progresos en leucemias
Este innovador abordaje no solo ha beneficiado a las pacientes con cáncer de mama. Son muchas las enfermedades oncológicas que está aprovechando las posibilidades que ofrece una Medicina de precisión, como el cáncer de pulmón o el cáncer colorrectal, según se ha destacado en esta jornada. Y es que las firmas genéticas definen con exactitud modelos de riesgo de recaída y pueden evitar sobretratamientos innecesarios y tóxicos, además de favorecer la selección de tratamientos individualizados para cada modelo biológico del cáncer.
En el ámbito de la OncoHematología, el Dr. Miguel Ángel Sanz, Jefe de la Unidad de Hematología y Hemoterapia del Instituto de Investigación Sanitaria Hospital La Fe (Valencia), se muestra muy esperanzado. 'Los espectaculares resultados obtenidos con la Medicina Personalizada, inicialmente restringidos a la leucemia mieloide crónica (LMC) y de la leucemia promielocítica aguda (LPA), son ya una realidad en otros cánceres hematológicos', apunta este experto, quien incluso plantea la posibilidad inminente de que, 'además de curar un número creciente de neoplasias hematológicas, podamos prevenirlas gracias a este abordaje'.
Gran parte de estos avances precisan de un trabajo en equipo y de la integración de datos. Actualmente se cuenta con muchos los ejemplos de éxito en este campo. Uno de ellos es el Cancer Core Europe, un consorcio europeo de investigación en cáncer en el que participa el Hospital Vall d´Hebrón (VHIO) de Barcelona.
El consorcio, compuesto por seis centros europeos de excelencia en investigación oncológica europea, afronta el reto que supone el proceso continuo de investigación oncológica. Según el Dr. Alejandro Piris, Jefe del Área de Coordinación Científica del VHIO, 'debido a la alta diversidad que presenta el espectro de mutaciones en cada paciente oncológico, necesitamos trabajar en colaboración; hay que avanzar en la integración de los programas oncológicos y realizarlos a gran escala'.
En su opinión, 'el consorcio Cancer Core Europe representa un paso adelante significativo para aprovechar, almacenar y compartir mejor la abrumadora cantidad de datos generados por las disciplinas -ómicas, los ensayos clínicos y la medicina oncológica'.
Integración y colaboración
Tal y como se ha resaltado en este foro, la integración de las tecnologías 'ómicas' favorece la personalización de la asistencia sanitaria. Esta tendencia de integración y colaboración se traslada, incluso, al estudio de la interacción que se establece entre gen y ambiente. Y es que, como ha señalado la Dra. Dolores Corella, catedrática de Medicina Preventiva y Salud Pública, Ciencias de la Alimentación, Toxicología y Medicina Legal de la Universidad de Valencia, 'la integración de ómicas es necesaria para conocer mejor la susceptibilidad genética a la enfermedad y su modulación por factores de estilo de vida'.
Según ha mostrado en esta reunión, existe ya evidencia de primer nivel sobre cómo es posible modular determinados riesgos genéticos de enfermedades cardiovasculares a través de la dieta. Por ello, apunta la Dra. Corella, 'es interesante plantear la realización de recomendaciones dietéticas más personalizadas basadas en esta evidencia'.
El estudio de la microbiota humana y del microbioma (el colectivo de genes microbianos) también está aprovechando las aportaciones de las tecnologías ómicas, ofreciendo nuevas esperanzas en la prevención y manejo de distintas enfermedades. Se dispone actualmente de tecnologías ómicas para examinar la composición y la función de la microbiota, lo que abre la posibilidad de conocer de forma rápida, barata y sencilla si una persona tiene su microbiota sana.
En este sentido, el Dr. Andrés Moya, catedrático de Genética de la Universidad de Valencia, ha anunciado que están trabajando en la 'posibilidad de decirle a una persona si su microbiota está sana (estable) o alterada, para lo cual estamos desarrollando un test diagnóstico de la microbiota que está en fase de validación'. A su juicio, 'la microbiota humana es el último órgano ubicuo que queda por investigar de forma adecuada'.