Un test no invasivo que se practica sobre una muestra de sangre materna, empleando un nuevo estudio bioquímico y un nuevo algoritmo para el análisis, es capaz de detectar, con un alto grado de precisión, el riesgo de que un feto presente las anomalías cromosómicas que causan el Síndrome de Down y también otro desorden genético, el Síndrome de Edwards.
Esta nueva aproximación es más graduable que otro test de 'screening' genético recientemente desarrollado y tiene potencial para reducir el número de amniocentesis o CVS innecesarias. Dos estudios que evalúan este nuevo método están disponibles en la versión online de American Journal of Obstetrics & Gynecoloy (AJOG).
El diagnóstico de anomalías en cromosomas del feto, o aneuploides, se realiza mediante test invasivos realizados con muestra del villus coriónico (CVS, en inglés) o amniocentesis en embarazadas clasificadas de alto riesgo. Aunque estas pruebas son precisas, son caras y conllevan riesgo de provocar un aborto.
Se ha utilizado una técnica conocida como secuenciación masiva paralela (MPSS), que analiza las células libres de ADN (cfDNA) del plasma materno para detectar embarazos con trisomía del cromosoma 21 (T21), aquellos que con una copia extra del cromosoma 21 lleva al síndrome de Down, y la trisomía 18 (T18), el defecto cromosómico relacionado con el Síndrome de Edwards.
MPSS identifica con precisión las condiciones analizando el genoma entero, pero requiere una gran cantidad de secuenciación de ADN, limitando su utilidad clínica.
Los científicos de Aria Diagnostics, en San Jose (California), han desarrollado un nuevo estudio, denominado Análisis Digital de Regiones Seleccionadas (DANSR), que secuencia lugares sólo de cromosomas que están investigándose. El ensayo necesita 10 veces menos secuenciación de ADN que las aproximaciones MPSS.
En este estudio, registraron un nuevo algoritmo estadístico, conocido como Evaluación del Riesgo de Trisomía fetal-fracción optimizado (FORTE), que toma en cuenta los riesgos relacionados con la edad y el porcentaje de ADN fetal en la muestra para proporcionar una puntuación individualizada de riesgo de trisomía.
Según explica su autor, Ken Song, cuanto mayor parte de cfDNA fetal exista, mayor diferencia en el número fragmentos de cfDNA originándose del cromosoma trisómico frente a los generados por el cromosoma disómico (normal) y más fácil es detectar la trisomía. El algoritmo FORTE calcula el riesgo de trisomía.
Para probar el funcionamiento del ensayo DANSR/FORTE, evaluaron a un grupo de 123 embarazadas normales, 36 con el T21 y ocho con el T18. La combinación de DANSR y FORTE identificó correctamente a los 36 casos de T21 y ocho casos de T18.
Por otra parte, en un estudio similar investigadores del Harris Birthright Research Centre for Fetal Medicine, el Kings College Hospital y el University College London Hospital, estudiaron 400 muestras de plasma materno utilizando DANSR y el algoritmo FORTE.
Las participantes estaban todas en riesgo de aneuploides y habían sido estudiadas por CVS. El análisis distinguió todos los casos de T21 y el 98 por ciento de los casos de T18 de embarazos euploides. En todos los casos de T21, el riesgo estimado para esta aneuploidicidad era mayor o igual al 99 por ciento, mientras que, en todas las embarazadas normales y en aquellas con T18, la puntuación en el riesgo de T21 fue menor o igual a 0,01 por ciento.
Combinando el ensayo DANSR con el algoritmo FORTE se consigue una valoración precisa del riesgo de trisomía fetal, asegura Song, quien explica que, dado que el DANSR permite un análisis de regiones genómicas específicas, podría ser utilizado para evaluar problemas genéticos distintos a la trisomía.