Cada año, alrededor de 195.000 familias en México son diagnosticadas con algún tipo cáncer en alguno de sus miembros, de acuerdo con datos de la
Secretaría de Salud.
El cáncer se ubica entre las primeras causas de mortalidad, debido, entre otras razones, a que siete de cada diez personas solicitan atención médica en etapas avanzadas de la enfermedad.
En ciertos tipos, debido a factores genéticos, el cáncer puede repetirse con otro integrante de la familia y es entonces donde el análisis del ADN representa la posibilidad de invertir los papeles para que el paciente sorprenda a la enfermedad.
“Hoy ya existen pruebas que se enfocan en aquellos genes relevantes para la toma de decisiones de manejo médico”, afirma César Lara, subdirector de Histopatología y Citología en el centro analítico de
Laboratorio Médico del Chopo.
Riesgo genético
El especialista detalla que a través de la Secuenciación de Nueva Generación (NGS) es posible aportar recomendaciones informadas que propicien un tratamiento personalizado, a fin de reducir significativamente los
riesgos a cáncer y mejorar las tasas de supervivencia.
Por ejemplo, en los casos de historia personal o familiar que sugiera cáncer de mama, ovario y útero hereditarios, el también especialista en Anatomía Patológica indica que el panel NGS examina 26 genes, entre ellos: ATM, BRCA1, BRCA2, CDH1, CHEK2, PALB2 y PTEN.
“Esto permite implementar acciones de tamizaje y prevención a la medida no solo en el paciente, sino en sus parientes con mutaciones en alguno de estos genes”, añade.
Mutación genética
En este sentido, el Lara precisa que las mutaciones se dividen en tipos: las que están definitivamente asociadas a presentar la enfermedad, las que no y en medio se encuentran aquellas cuyo riesgo es incierto, estadísticamente. “Es muy importante dar seguimiento genético al paciente para saber, dentro de su contexto familiar, si esa mutación implica un riesgo clínico y, así, tomar las precauciones pertinentes”, comenta.
Por ello, aclara que no es lo mismo identificar una mutación en una persona ya diagnosticada e ir a la familia en busca de esa alteración específica, a alguien que por temor o información errónea decide someterse a un estudio genético. “De ahí que la selección de las pruebas NGS debe ir muy de la mano del médico genetista y el oncólogo, quienes realizarán la valoración del resultado final del informe”, explica.
Visión y recomendación
Esta prueba de ADN cobra particular importancia debido a que, en 2040, se estima que la carga mundial por cáncer alcance los 30 millones de nuevos casos, de acuerdo con la Organización Panamericana de la Salud.
Por ello, Lara recuerda a los pacientes oncológicos y a sus familiares a acudir a su genetista para evaluar su riesgo clínico y establecer cuál es la prueba adecuada para ellos.
