La cantidad de información dada a conocer duplica el volumen de los datos disponibles en la actualidad de todo el genoma humano en conjunto. Esta información es valiosa, no sólo para los investigadores del cáncer, sino también para los científicos que estudian casi cualquier enfermedad. La publicación de estos datos obtenidos por el Hospital Infantil St. Jude de la Universidad de Washington, se ha anunciado en Nature Genetics
Las 520 secuencias del genoma dadas a conocer pertenecen a muestras de tejidos normales y tumorales de 260 pacientes pediátricos de cáncer, el Proyecto del Genoma del Cáncer Pediátrico espera haber secuenciado más de 1.200 genomas para finales de año. Cada muestra se secuenció bajo un control de calidad que garantiza la máxima precisión. Los investigadores de St. Jude analizaron las secuencias genómicas para determinar las diferencias entre las células normales y la cancerosas de cada niño, para determinar las causas de más de media docena de los cánceres infantiles más letales, un esfuerzo que ya ha producido una serie de descubrimientos clave.
'Este estudio ha generado más descubrimientos de lo que creíamos posible', afirma James Downing, científico que lidera el proyecto en St. Jude. Downing explica que 'queremos poner esta información a disposición de la comunidad científica en general, para que, colectivamente, podamos explorar nuevas opciones de tratamiento para estos niños. Al compartir la información, esperamos que otros investigadores puedan utilizar este rico recurso para investigar muchos otros tipos de enfermedades, en niños y adultos'.
El Proyecto del Genoma del Cáncer Pediátrico, que comenzó en 2010, es el mayor esfuerzo del mundo, hasta la fecha, para comprender los orígenes genéticos de los cánceres infantiles. El proyecto, de tres años, tendrá un costo estimado de 65 millones de dólares. St. Jude cubre 55 millones de los gastos, incluido un compromiso de 20 millones de Kay Jewelers, un socio de St. Jude. Este es el primer gran proyecto de la secuenciación del genoma humano, financiado con fondos privados, en compartir sus datos tan pronto como están disponibles. Hasta la fecha, este tipo de acceso abierto ha sido, en gran parte, restringido a los estudios financiados por el gobierno.
Los investigadores en todo el mundo podrán de acceder a los datos de la secuencia a través de la web europea European Genome-Phenome Archive, que ofrece grandes conjuntos de datos de libre acceso a los científicos.
Aunque la mayoría de las iniciativas del genoma del cáncer se centran sólo en algunos genes, que constituyen una pequeña parte del genoma, los investigadores oncológicos pediátricos de este proyecto han adoptado un enfoque diferente, secuenciando el genoma completo en el tumor de cada paciente.
Según el doctor Richard K. Wilson, director del Instituto del Genoma en la Universidad de Washington, 'hemos identificado cambios inusuales en las células cancerosas de muchos pacientes, que no se habían encontrado con otros métodos, y nos alegramos de poder compartir estos datos con la comunidad científica'.
El Proyecto del Genoma del Cáncer Pediátrico ya ha realizado importantes descubrimientos sobre el cáncer infantil agresivo de retina, de tronco cerebral, y de sangre. Los investigadores del proyecto que trabajan en el retinoblastoma han descubierto indicios de un rápido desarrollo del tumor, lo cual les ha permitido identificar un nuevo y prometedor agente anticancerígeno. Por otro lado, los investigadores que estudian la leucemia linfoblástica aguda infantil, descubrieron inesperadas alteraciones genéticas que podrían cambiar el diagnóstico y el tratamiento en los pacientes con esta enfermedad. Respecto a los esfuerzos por comprender los cambios genéticos que subyacen a un tumor cerebral, llamado glioma intrínseco difuso, los investigadores observaron que un alarmante 78 por ciento de los tumores producían cambios en dos genes, que no habían sido vinculados con el cáncer con anterioridad.
Más recientemente, los investigadores del proyecto identificaron una mutación genética asociada a una forma crónica de neuroblastoma, un descubrimiento que ofrece la primera pista sobre la base genética de la relación entre los resultados del tratamiento y la edad en el momento del diagnóstico.
'Estos hallazgos no habrían sido posibles sin el Proyecto del Genoma del Cáncer Pediátrico', afirma Downing. El experto concluye que estos resultados ofrecen nuevas estrategias para la búsqueda y el tratamiento de cánceres de alto riesgo. El proyecto ha demostrado, también, las marcadas diferencias entre los cánceres pediátricos y adultos, lo que subraya la importancia de las terapias especificas para el cáncer infantil.