SEMERGEN realiza un llamamiento para que el médico de Atención Primaria cobre protagonismo y relevancia en la atención de las enfermedades raras. No obstante, a pesar de que la mayor parte de los
pacientes con enfermedades raras y aquellos que aún no han tenido un diagnóstico son atendidos por el médico de Atención Primaria, el acceso a los equipos multidisciplinares, a la tecnología diagnóstica y terapéutica, a los niveles de decisión, a la formación o a la investigación continúa siendo muy limitado. Todo ello teniendo en cuenta que las enfermedades poco frecuentes afectan al 6-8 por ciento de la población y
suponen el 20 por ciento de la cronicidad que atiende el médico de familia.
Así, desde SEMERGEN consideran que es preciso vencer algunas barreras. En concreto, al respecto del acceso a la tecnología, así como
disponer de un sistema de registro único con una codificación diagnóstica adecuada o la coordinación entre los diferentes niveles de atención, entre otras. Por otra parte, aunque se están produciendo avances relevantes en investigación básica y en el desarrollo de nuevas terapias, existen importantes lagunas de conocimiento en aspectos relacionados con la historia natural de la enfermedad y en otros aspectos clínico-epidemiológicos afines. El conocimiento generado desde la Atención Primaria es fundamental e imprescindible para poder llenar estos vacíos.
Atención de las enfermedades raras
En la mejora de la atención de las enfermedades raras, se han producido algunos hitos relevantes que apuntan hacia una dirección adecuada. Es el caso de la publicación del nuevo
Catálogo de Pruebas Genéticas aprobado por el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (CISNS), presentado en enero de este año. También la creación, este mismo mes, del
Consorcio de Implementación de la Farmacogenética en España e Iberoamérica, constituido por la Sociedad Iberoamericana de Farmacogenética y Farmacogenómica (SIFF), la Sociedad Española de Médicos de Atención Primaria (SEMERGEN) y la Red Latinoamericana de Genética Humana (RELAGH).
Igualmente, es relevante la apuesta por la formación del médico de familia en esta área de conocimiento. Desde SEMERGEN, a través del Grupo de Trabajo de Medicina Genómica Personalizada y Enfermedades Raras se mantiene una estrategia de mejora de las competencias que incluye tanto formación online, como publicaciones, formación práctica en base a talleres y seminarios.
