La radiómica, el nucleoma 4D y la prevención son los temas centrales de los tres nuevos informes presentados por la Fundación Instituto Roche. Casi 100 profesionales han participado en la elaboración de un total de 15 documentos englobados en el proyecto ‘Anticipando’. “Esperamos que toda la sociedad aprecie el valor de estos informes, que son la base de la Medicina del futuro”, han dicho Federico Plaza, vicepresidente, y Consuelo Martín de Dios, directora gerente de la Fundación.
El coordinador de este proyecto es Fernando Martín-Sánchez, profesor de Investigación en Salud Digital de la Escuela Nacional de Sanidad del Instituto de Salud Carlos III.
Según el informe, el desarrollo y el estudio de la radiómica todavía está en fases tempranas; no obstante, tiene un gran potencial en la investigación y en la práctica clínica.
En el turno de debate, los expertos han hablado de la necesidad de establecer alianzas y colaboraciones entre centros, instituciones y empresas. Precisamente es también una de las recomendaciones del informe. Para conseguir un nivel de evidencia suficiente, es necesario colaborar y compartir datos e información entre diferentes grupos e instituciones para mejorar la calidad de los resultados.
Los expertos también han hablado de una iniciativa de la Comisión Europea, en la que participa Martí-Bonmati. “Durante dos años hemos trabajado e interactuado para generar una infraestructura que favorezca la investigación en imagen médica”.
Durante el debate, se han planteado los beneficios de fomentar la colaboración entre los profesionales de diferentes áreas de conocimiento. Por ello, se deben crear grupos de trabajo multidisciplinares, con profesionales polifacéticos y con perfiles mixtos, como ingenieros especializados en salud o médicos con conocimientos de informática.
El encargado de comentarlo ha sido Marc A. Martí-Renom, investigador de la Institución Catalana de Investigación y Estudios Avanzados (ICREA) en el Centro Nacional de Análisis Genómica. Centro de Regulación Genómica (CNAG-CRG).
El nucleoma 4D resulta clave en el diagnóstico asistencial de las enfermedades de base genética, especialmente en el ámbito de la Oncología. En su ponencia, Martí-Renom ha analizado el potencial del nucleoma 4D para comprender los procesos fisiológicos y patológicos asociados a la estructura tridimensional y los cambios temporales del genoma dentro del núcleo.
El coordinador del debate posterior ha sido Pablo Lapunzina, jefe de grupo de investigación del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del IdiPaz y director científico del CIBERER.
El autor de la ponencia ha sido Ángel Carracedo, coordinador del informe ‘Predicción de riesgo de enfermedad en poblaciones en la era de la Medicina personalizada de precisión’. También forma parte del comité asesor y es director de la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica (Servicio Gallego de Salud) y coordinador del Grupo de Medicina Genómica de la Universidad de Santiago de Compostela.
Los modelos trasladables de las estimas o PRS (por sus siglas en inglés) podrían ser efectivas, por ejemplo, en la predicción del cáncer de mama, según ha destacado Ángel Carracedo, que también ha mencionado otros tipos de tumores. La mutación de determinados genes en el genoma de una persona aumenta de forma considerable su predisposición a padecer cáncer de mama.
Predecir el riesgo de enfermedad contribuye a prevenirla o retrasarla. En este ámbito, las ‘estimas de riesgo poligénico’ pueden ayudar a mejorar la prevención. A modo de ejemplo, el informe ha apuntado que los modelos de predicción de riesgo cardiovascular son empleados de forma habitual en la práctica clínica.
Radiómica
La primera ponencia ha sido la de Luis Martí-Bonmati, director del Área Clínica de Imagen Médica del Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia. Como coordinador del informe de la radiómica, ha indicado que esta ciencia estudia “de manera no invasiva, características de las imágenes médicas imperceptibles al ojo humano mediante la aplicación de algoritmos automatizados. La finalidad es asociar estas imágenes a estados fisiológicos concretos”.Según el informe, el desarrollo y el estudio de la radiómica todavía está en fases tempranas; no obstante, tiene un gran potencial en la investigación y en la práctica clínica.
En el turno de debate, los expertos han hablado de la necesidad de establecer alianzas y colaboraciones entre centros, instituciones y empresas. Precisamente es también una de las recomendaciones del informe. Para conseguir un nivel de evidencia suficiente, es necesario colaborar y compartir datos e información entre diferentes grupos e instituciones para mejorar la calidad de los resultados.
Los expertos también han hablado de una iniciativa de la Comisión Europea, en la que participa Martí-Bonmati. “Durante dos años hemos trabajado e interactuado para generar una infraestructura que favorezca la investigación en imagen médica”.
Durante el debate, se han planteado los beneficios de fomentar la colaboración entre los profesionales de diferentes áreas de conocimiento. Por ello, se deben crear grupos de trabajo multidisciplinares, con profesionales polifacéticos y con perfiles mixtos, como ingenieros especializados en salud o médicos con conocimientos de informática.
Nucleoma 4D
El segundo informe presentado por la Fundación ha sido el dedicado al nucleoma 4D. Se refiere al estudio de la estructura tridimensional del genoma (3D) y su dinámica (4D) dentro del núcleo, así como de su evolución, que puede ser relevante para conocer la expresión génica.El encargado de comentarlo ha sido Marc A. Martí-Renom, investigador de la Institución Catalana de Investigación y Estudios Avanzados (ICREA) en el Centro Nacional de Análisis Genómica. Centro de Regulación Genómica (CNAG-CRG).
El nucleoma 4D resulta clave en el diagnóstico asistencial de las enfermedades de base genética, especialmente en el ámbito de la Oncología. En su ponencia, Martí-Renom ha analizado el potencial del nucleoma 4D para comprender los procesos fisiológicos y patológicos asociados a la estructura tridimensional y los cambios temporales del genoma dentro del núcleo.
El coordinador del debate posterior ha sido Pablo Lapunzina, jefe de grupo de investigación del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del IdiPaz y director científico del CIBERER.
Predicción de riesgo de enfermedad
El informe que aborda la predicción de riesgo de enfermedad ha sido el tema de debate de la tercera mesa, moderada por Joaquín Arenas, director del Instituto de Investigación del Hospital Universitario 12 de Octubre (i+12) y miembro del comité asesor.El autor de la ponencia ha sido Ángel Carracedo, coordinador del informe ‘Predicción de riesgo de enfermedad en poblaciones en la era de la Medicina personalizada de precisión’. También forma parte del comité asesor y es director de la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica (Servicio Gallego de Salud) y coordinador del Grupo de Medicina Genómica de la Universidad de Santiago de Compostela.
Los modelos trasladables de las estimas o PRS (por sus siglas en inglés) podrían ser efectivas, por ejemplo, en la predicción del cáncer de mama, según ha destacado Ángel Carracedo, que también ha mencionado otros tipos de tumores. La mutación de determinados genes en el genoma de una persona aumenta de forma considerable su predisposición a padecer cáncer de mama.
Predecir el riesgo de enfermedad contribuye a prevenirla o retrasarla. En este ámbito, las ‘estimas de riesgo poligénico’ pueden ayudar a mejorar la prevención. A modo de ejemplo, el informe ha apuntado que los modelos de predicción de riesgo cardiovascular son empleados de forma habitual en la práctica clínica.