Un gran consorcio internacional de investigadores ha elaborado el primer mapa completo y detallado de la forma en que funcionan los genes a través de las principales células y los tejidos del cuerpo humano. Los hallazgos describen las redes complejas que rigen la actividad del gen, por lo que esta nueva información puede desempeñar un papel crucial en la identificación de los genes implicados en las enfermedades.
'Ahora, por primera vez, somos capaces de identificar las regiones del genoma que pueden estar activas en una enfermedad y en la actividad normal, ya sea en una célula del cerebro, la piel, las células madre de la sangre o en los folículos pilosos', explica uno de los principales autores, Winston Hide, profesor asociado de Bioinformática y Biología computacional en la Escuela de Salud Pública (HSPH, por sus siglas en inglés) de la Universidad de Harvard, en Cambridge, Massachusetts, Estados Unidos.
'Se trata de un avance importante que aumentará, en gran medida, nuestra capacidad de entender las causas de las enfermedades en todo el cuerpo', añade uno de los autores de este trabajo, que se resume en una serie de artículos que se publican este jueves, dos en 'Nature' y 16 en otras revistas científicas.
La investigación es el resultado de años de esfuerzo concertado entre los 250 expertos de más de 20 países que forman parte de FANTOM 5 ('Functional Annotation of the Mammalian Genome'). El proyecto FANTOM, liderado por la institución japonesa RIKEN, tiene como objetivo la construcción de una biblioteca completa de los genes humanos.
Los investigadores estudiaron las células humanas y de modelos animales utilizando una nueva tecnología llamada 'Cap Analysis of Gene Expression' (CAGE), desarrollada en RIKEN, para descubrir cómo el 95 por ciento de todos los genes humanos se enciende y se apaga. Estos 'interruptores', llamados 'promotores' y 'potenciadores', son las regiones de ADN que dirigen la actividad del gen.
Los científicos señalaron la actividad de 180.000 promotores y 44.000 potenciadores a través de una amplia gama de tipos de células y tejidos humanos y, en la mayoría de los casos, encontraron que estaban vinculados con tipos específicos de células.
'Ahora tenemos la capacidad de reducir el número de genes implicados en enfermedades concretas sobre la base del tejido de la célula u órgano en el que trabajan', subraya Hide. 'Este nuevo atlas nos indica los lugares exactos para buscar las variantes genéticas clave que podrían asignarse a una enfermedad', concluye.
