Dentro del grupo de enfermedades raras, la fibrosis quística constituye un modelo en cuanto a desarrollo de investigación básica y clínica que ha hecho que en los últimos años mejore de manera considerable la supervivencia y la calidad de vida de los pacientes afectados. La Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica, a través del Año SEPAR 2012 de las Enfermedades Respiratorias Minoritarias junto a investigadores y asociaciones se unen en el Día Nacional de la Fibrosis Quística para poner en relieve la importancia que la investigación tiene en el alertar de los peligros y consecuencias que los recortes en investigación y sanidad pueden tener para los enfermos de fibrosis quística en su mayoría niños y jóvenes. La fibrosis quística sigue siendo una patología sin curación y la falta de inversión en investigación podría poner frenar los avances que se han producido en los últimos años.
La fibrosis quística es una enfermedad grave, evolutiva y con una esperanza de vida limitada ya que por el momento no tiene curación. Sin embargo, los esfuerzos en investigación tanto básica como clínica ha permite avances importantes en el conocimiento de la patología con consecuencias interesantes tanto en el diagnóstico como en el tratamiento que ha permitido que en los últimos años mejore de manera considerable la supervivencia de los pacientes, que en los años 80 era sólo de 25 años y que ha pasado a una supervivencia mediana actual de 40 años, calculándose que los niños que han nacido a partir del año 2.000 podrán vivir más allá de 50 años. 'Podemos decir que estamos en el camino de poder considerar la fibrosis quística de una enfermedad pediátrica a una enfermedad crónica de adultos', explica el Dr. Antonio Moreno, jefe de la Unidad de Neumología Pediátrica y Fibrosis Quística del Hospital Vall d'Hebron de Barcelona.
Gracias a la investigación, han descrito más de 1.800 mutaciones del gen portador de la enfermedad explicando muy bien como diferentes mutaciones van hacer que la proteína no se sintetice bien o no funcione bien. 'Aunque inicialmente se tenían bastantes esperanzas en la terapia génica como vía de curación, hasta ahora no se han conseguido resultados beneficiosos' según el Dr. Moreno 'el avance más espectacular de los últimos años ha sido el descubrimiento de medicamentos que pueden aumentar la cantidad de proteína en la superficie celular o aumentar su actividad'.
El tratamiento de la fibrosis quística se basa en tres pilares: conseguir una nutrición adecuada, utilizar medicamentos que luchen contra la infección y la inflamación respiratoria y realizar con regularidad la terapia física con ejercicios de fisioterapia respiratoria, ejercicios para fortalecer la musculatura del tórax y actividad física moderada.
En este sentido, la implantación del diagnóstico precoz que actualmente se realiza en 12 comunidades autónomas españolas y que permite diagnosticar a los niños cuando sólo tienen entre 30 y 45 días de vida ha supuesto un avance considerable. Con un tratamiento precoz se consigue que los niños tengan una menor afectación pulmonar y una mejor nutrición, lo que contribuye a un aumento de la supervivencia. Además hace posible que se estén diseñando estudios para decidir qué intervenciones terapéuticas precoces pueden mejorar más la evolución de estos niños. Paralelamente, para evitar las infecciones pulmonares repetidas y el acúmulo de secreciones espesas en los pulmones, en los últimos años la investigación ha desarrollado nuevos antibióticos inhalados para tratar las infecciones pulmonares y medicamentos que contribuyen a hacer menos espesas las secreciones. Para la administración de estos medicamentos se han desarrollado dispositivos que disminuyen su tiempo de administración de los medicamentos de 15-20 minutos que necesitaban hace unos años a tan sólo 2-5 minutos, lo que mejora también la calidad de vida en el día a día de los pacientes. Dada la importancia que la investigación tienen para seguir avanzando en el conocimiento de la fibrosis quística y la mejora de su diagnóstico y tratamiento, SEPAR reconoce el valor de la donación que cada año la Asociación Catalana de Fibrosis Quística realiza a los centros y unidades de FQ catalanas.