Un registro estatal de enfermedades raras avanzaría en la investigación de las mismas

La creación de un registro estatal de las enfermedades raras contribuiría a un mayor conocimiento de las mismas. Este es uno de los temas que se abordarán durante la VI Reunión de Enfermedades Minoritarias, celebrada por la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) en Alicante, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebrará el 29 de febrero.

'Los registros en enfermedades poco frecuentes son una herramienta muy útil para avanzar en investigación, por lo que sería muy beneficioso disponer de un registro estatal, del que derivasen subregistros de cada una de las patologías, sobre todo aquellas en las que hay opciones de tratamiento específico', explica Mónica López Rodríguez, coordinadora del Grupo de Enfermedades Minoritaria de la SEMI.

Además, la especialista expone que durante la reunión se quiere tratar la importancia de llevar a cabo una mayor colaboración con las asociaciones de pacientes, así como la difusión de conocimiento en las facultades de Medicina para darles una mayor visibilidad.

No obstante, el principal problema de estas enfermedades es el tiempo de demora en el diagnóstico. Por ello, la especialista aboga por una total coordinación y comunicación entre los servicios de Atención Primaria y la Atención Especializada para conseguir un mejor abordaje de estos pacientes.

Por último, la experta añade que solo unas pocas enfermedades pertenecientes a este grupo de minoritarias tienen un tratamiento específico para los afectados, por lo que es de vital importancia la investigación para avanzar en ellos y en el diagnóstico de las mismas. 'Los principales avances terapéuticos se han dado últimamente en terapias enzimáticas de sustitución, tratamientos con chaperonas y con terapias génicas, aunque estas últimas en experimentación animal'.