Retinosis pigmentaria, distrofia sin tratamiento ni cura

En el Instituto de Oftalmología Fundación Conde de Valenciana se atienden 80 pacientes al año con retinosis pigmentaria, declaró el subdirector médico José Luis Rodríguez Loaiza, quien explica para El Médico Interactivo México sobre este tipo de distrofia cuya prevalencia mundial se establece en un caso por cada 3.000 habitantes. ¿Qué es? Es una enfermedad hereditaria, congénita y progresiva que deteriora la capa de coroides y en la capa de la retina, más específicamente la retinosis pigmentaria afecta los foto-receptores de la retina, es decir, las células encargadas de captar la luz y crear la visión, estas células se conocen como conos-bastón. DiagnÓstico Para confirmar un caso de retinosis pigmentaria se debe realizar un análisis de función electrofisiológica para determinar el grado de penetrancia y posteriormente hacer pruebas con consejería genética para determinar el grado de impacto cromosómico, ya que dependiendo del fenotipo, puede conocerse el tipo de daño que tendrá el paciente. Entre las diferencias el fenotipo del gen recesivo, Este aparece a partir de los 20 años, sin embargo, cuando es un fenotipo de gen dominante tiende a aparecer en edades tempranas, es decir, entre los 8 y 10 años. Características Se identifica por la triada del nervio óptico pálido, un adelgazamiento de los vasos sanguíneos y la presencia de espículas óseas. Los signos más notorios son contemplados a partir de la pérdida de la visión nocturna en los primeros estadios, además de no ser curable, la retinosis es progresiva. Tratamientos Se ha intentado tratar con diferentes métodos experimentales como ozonoterapia, algunos lentes, células madre y la ingesta de vitamina A, sin embargo, ninguno de estos ha demostrado tener una mejoría clínicamente comprobable. Aunque la retinosis pigmentaria está relacionada con algunos síndromes o malformaciones no causa un cambio en la esperanza de vida. Genética Idealmente todo caso de retinosis pigmentaria debe ser redirigido a consejería genética ya que de esta manera se puede saber cuál es el tipo de presentación y así se puede dar aviso a los pacientes si es que su descendencia es vulnerable a padecerlo y en qué porcentaje. Se estipula que si uno de los padres es sano y el otro es portador se tiene un 25 por ciento de probabilidad de heredar la enfermedad a su descendencia.