Se estima que al menos uno de cada tres enfermos no responde adecuadamente a los fármacos actualmente disponibles; sin embargo, muchos de ellos podrían beneficiarse de los conocimientos que se tienen actualmente en el campo de la Farmacogenética. Así se ha puesto de manifiesto en el transcurso de una mesa redonda, patrocinada por el Instituto Roche y que ha contado con ponentes de reconocido prestigio mundial, celebrada en el marco del 6º Congreso Europeo de Farmacología que se está llevando a cabo en Granada.
Para el profesor Julio Benítez, catedrático de Farmacología la Universidad de Extremadura, 'resulta inaceptable en estos momentos que al menos diez de cada 30 pacientes que acuden a las consultas y que están siendo tratados con terapias teóricamente correctas no vayan a responder adecuadamente a las mismas y, es más, muchos de ellos incluso desarrollarán efectos adversos evitables. D ese tercio de pacientes, al menos la mitad podrían beneficiarse significativamente con la incorporación en su manejo clínico de estudios farmacogenéticos'.
Desde el punto de vista de la tolerabilidad y seguridad farmacológica, las aportaciones de la Farmacogenética son también halagüeñas. Extrapolando datos de los Estados Unidos, se ha estimado que en España muere anualmente el triple de personas por efectos adversos de los fármacos que por accidentes de tráfico. 'Esto no quiere decir que tengamos unos fármacos malos; el problema es que se usan mal, a dosis incorrectas, en el paciente no adecuado...', indica Julio Benítez, quien asegura que 'en estos casos la Farmacogenética resulta imprescindible, puesto que puede ayudarnos a detectar qué personas están predispuestas genéticamente a responder mal o a desarrollar algún evento adverso frente a un determinado medicamento'.
En definitiva, la no implementación de la Farmacogenética en la práctica clínica está suponiendo una importante pérdida de oportunidad que, incluso, en países como Estados Unidos está empezando a generar reclamaciones legales por parte de los pacientes. En opinión de Benítez, 'cada año que se retrasa la incorporación y generalización de la Farmacogenética a la práctica clínica se está produciendo un grave perjuicio a muchos pacientes: algunos de los cuales se quedarán por el camino y otros, simplemente, están perdiendo calidad de vida'.
Como solución, el profesor propone 'la estrecha y urgente colaboración de las autoridades sanitarias, los sistemas de salud, las agencias reguladoras, las empresas farmacéuticas, los investigadores, los médicos y los pacientes'.
De la investigación a la práctica clínica
Lejos de una idea generalizada, en este foro de expertos se ha aclarado que la exigencia de incluir los conocimientos farmacogenéticos en la práctica clínica no implica necesariamente la realización de pruebas inicialmente costosas y complejas a todos los pacientes (como la genotipación del ADN), sino que en muchos casos supone únicamente la aplicación de unos principios farmacogenéticos/farmacogenómicos básicos, y de sentido común, que permitan adaptar los protocolos terapéuticos a cada caso en particular.
'La Farmacogenética no es sólo genotipación y secuenciación del ADN, sino que también tiene un claro componente traslacional y aplicable a la práctica clínica diaria', recuerda el profesor Benítez, que desarrolla su trabajo clínico en el Hospital Infanta Cristina de Badajoz.
Y es que, a pesar de su aparente innovación y revolución, como comenta, 'la Farmacogenética viene a avalar algo que ya dijo hace más de un siglo: no hay enfermedades sino enfermos'; partiendo de esta premisa, apunta este experto, 'la Farmacogenética lo que está haciendo es ayudar a individualizar las decisiones terapéuticas en un determinado enfermo, para maximizar la eficacia y minimizar los efectos adversos'.
Lecciones aprendidas
Se cuenta ya con ejemplos recientes de fármacos que, después de un lento y costoso proceso de desarrollo, se han tenido que retirar del mercado nada más ser comercializados o a las puertas de la autorización. 'El gasto asociado a este fracaso y el sufrimiento provocado se podría haber evitado', en opinión de Julio Benítez.
Munir Pirmohamed, del Instituto de Medicina Traslacional de la Universidad de Liverpool (Reino Unido), ha comentado en este foro que 'muchos de estos medicamentos podrían haber evitado esta retirada si se hubieran acompañado en su desarrollo clínico de estudios farmacogenéticos, capaces de predecir si algún tipo de paciente con alguna predisposición genética tenía más probabilidad de desarrollar algún evento adverso grave y, por lo tanto, debían tener contraindicado su uso'.
Como otra aportación de interés en esta mesa redonda, Rachel Tyndale, del Centro de Adicción y Salud Mental de la Universidad de Toronto (Canadá), ha resaltado la importancia del metabolismo de los fármacos a nivel cerebral. Tal y como ha destacado, 'aunque es posible que este metabolismo esté mediado por la misma enzima presente a nivel hepático, la regulación de ésta puede obedecer a mecanismos distintos', pudiéndose extraer hiipótesis de trabajo sugerentes para prevenir efectos adversos y para identificar nuevas dianas terapéuticas y desarrollar fármacos innovadores.
Julia Stingl, del Instituto de Farmacología de Productos Naturales y Farmacología Clínica de la Universidad de Ulm (Alemania), ha puesto de manifiesto la necesidad de 'modificar el diseño actual de los estudios clínicos para adaptarse mejor a la realidad y los conocimientos que ofrece la Farmacogenética'.
Uno de los principales obstáculos para el desarrollo y generalización de la Farmacogenética radica en la exigencia por parte de las autoridades sanitarias de ensayos clínicos aleatorizados, doble ciego y controlados que muestren su utilidad, algo que resulta lento y costoso. Por ello, aconseja la Dra. Stingl, 'es urgente que, mientras llegan estos estudios, nos podamos aprovechar de los diseños de investigación clínica naturalística, próximos a la práctica clínica, lo que tiene dos grandes ventajas: menor coste y obtención de resultados más semejantes a los que se registran en la práctica clínica'.
Un encuentro científico de referencia
Sin duda, la Medicina Individualizada es uno de los temas protagonistas de esta reunión científica, pero no el único. Se están abordando desde aspectos cruciales de la investigación básica hasta los programas educativos en Farmacología, con una especial atención a nuevos receptores y canales que prometen ser dianas terapéuticas en un futuro.
Según Juan Tamargo, Catedrático de Farmacología de la Universidad Complutense de Madrid y presidente del Comité Científico, 'el 6º Congreso Europeo de Farmacología coloca a España en la vanguardia de la divulgación científica en este ámbito'; además subraya, 'ha puesto de relieve nuestra capacidad de organización y de convocatoria en encuentros científicos'. De hecho, se han registrado más de 1.100 inscritos, duplicando el número habitual de participantes en este Congreso, que se celebra cada cuatro años y que en esta ocasión ha reunido a expertos de una treintena de países.