Sale al mercado el test más completo del mundo para analizar genes implicados en las osteodisplasias y los trastornos del colágeno

Las osteodisplasias son trastornos de baja frecuencia pero que representan un problema sanitario de primer orden, porque requieren cuidados sanitarios específicos e imponen importantes limitaciones en la calidad de vida. Concretamente, dentro de las osteodisplasias, destaca el síndrome de osteogénesis imperfecta, una patología de baja prevalencia, que pertenece al grupo de enfermedades raras, producidas por un desorden heterogéneo del tejido conectivo, con carácter hereditario, que afecta a la producción del colágeno, principalmente del tipo 1. Una enfermedad, también conocida como de 'huesos de cristal', que afecta por igual a ambos sexos, razas y grupos étnicos, aproximadamente a uno de cada 15.000-20.000 recién nacidos, tal y como ha explicado la Dra. María del Pilar Gutiérrez, endocrinóloga del Hospital de Getafe, 'el número de afectados en nuestro país es desconocido, dado que muchos de ellos desconocen padecer la enfermedad, al tener una sintomatología leve, por este motivo la cifra de 2.700 que se baraja en algunas publicaciones no es real ni tiene validez, entre otras razones, porque data de 1995'.

Así pues, la importante carga genética que tienen estos trastornos y, por tanto, la posibilidad de identificar precozmente a aquellas personas que tendrían genes de susceptibilidad a estas enfermedades, pone de relieve la trascendencia clínica y social de disponer de un test genético capaz de predecir este riesgo. Con un test adecuado es posible orientar mucho mejor el consejo genético al paciente y sus familiares directos y, por ejemplo, iniciar un estudio genético preimplantacional o en los primeros momentos de la gestación, y confirmar o descartar esta patología.

Hacia la Medicina Personalizada

En este contexto, la empresa española Sistemas Genómicos, líder europeo en diagnóstico genético, ha desarrollado y comercializado el panel genético más completo que existe hasta el momento en el mundo para diversas enfermedades heterogéneas de este tipo, tanto sindrómicas como no sindrómicas, ya sean de tipo autosómico dominante, autosómico recesivo o ligado al cromosoma X. Se trata de OSTEO GeneProfile, un diseño molecular que incorpora el análisis, por medio de innovadora tecnología de secuenciación masiva, de 229 genes relacionados con osteodisplasias y trastornos del colágeno de origen heterogéneo.

'Con este nuevo test genético se superan muchos de los obstáculos técnicos que existían hasta el momento para analizar los principales genes conocidos que están implicados en el riesgo de desarrollar una osteodisplasia y proporciona información sobre la clínica asociada a las mutaciones detectadas, ayudando al médico en el diagnóstico y repercutiendo así en el mejor manejo clínico del paciente y su familia', ha explicado la Dra. Sonia Santillán, directora de la Unidad de Genética Médica de Sistemas Genómicos.

Por su parte, la Dra. Pilar Trénor, presidenta de la Asociación Valenciana de Reumatología y jefa del Servicio de Reumatología del Hospital de La Ribera, ha destacado el 'gran avance' que supone el conocimiento genético en el ámbito de las enfermedades reumáticas, 'esta herramienta nos ayudará a informar al paciente, a transmitirle confianza y tranquilidad', ha asegurado.

En concreto, a juicio de la experta, 'el diagnóstico genético precoz en estos casos permite conocer la causa genética, lo que ayudará a asimilar emocionalmente el diagnóstico así como a no realizar pruebas innecesarias, por lo que también contribuiría a una mejor gestión de los recursos'. En este sentido, como ha señalado la presidenta de la Asociación Valenciana de Reumatología, 'aunque se trate de estudios caros, en el futuro, repercutirá en la reducción del gasto en pruebas diagnósticas'.

Asimismo, para la Dra. Trénor, el test tiene otras implicaciones positivas, desde el punto de vista de la prevención, ya que proporciona información para futuras gestaciones. del pronóstico y del tratamiento, 'ayudará a mejorar las decisiones terapéuticas', según sus palabras.

En definitiva, tal y como ha explicado Mayte Gil, de Sistemas Genómicos, 'OSTEO GeneProfile es una herramienta genética más para avanzar en la dirección de la Medicina Personalizada'.

Tratamiento adecuado

La osteogénesis imperfecta es una patología que se hereda por un patrón autosómico dominante, en la mayoría de los casos, de manera que para los afectados puede ser de gran interés conseguir un diagnóstico genético antes de decidirse a tener hijos. En este sentido, gracias a esta herramienta, es posible realizar en los pacientes un estudio genético preimplantacional o en los primeros momentos de la gestación, para confirmar o descartar esta patología. 'Para los padres con un hijo afectado, además del consejo genético, este análisis genético les permite plantearse el tener o no otro hijo', ha explicado la Dra. Gutiérrez.

Por su parte, María Barbero, presidenta de la Asociación Huesos de Cristal de España (AHUCE), 'además de cuestiones reproductivas, desde hace muy poco tiempo, menos de dos años, se sabe que en osteogénesis imperfecta el diagnóstico genético también puede ayudar a determinar un tratamiento medicamentoso adecuado y específico'.

En esta línea, la experta ha explicado que hay determinados tipos de osteogénesis imperfecta que no responden al tratamiento usual y que precisan una aproximación terapéutica diferente. 'Gracias a los nuevos sistemas de diagnóstico genético será posible detectarlos con mayor rapidez y con exactitud y darles el tratamiento medicamentoso específico que necesitan', ha subrayado la máxima responsable de AHUCE, quien también ha insistido en que 'nos gustaría que este tipo de prestaciones estuvieran incluidas en la Sanidad pública'.

Por último, María Barbero ha destacado la repercusión internacional y el carácter 'rompedor' de esta herramienta y, por el contrario, ha lamentado la falta de actualización de conocimientos de los facultativos que 'ofrecen a los afectados un manejo pobre, conservador y anticuado'.