En un estudio publicado en Science Translational Medicine, investigadores del Hospital Infantil Mercy, en Kansas City, han descrito el primer uso de la información del genoma completo para el diagnóstico de cuidados intensivos pediátricos. El STAT-Seq , un enfoque de secuenciación del genoma completo,- ofrece resultados diagnósticos, a partir de una muestra de sangre, en alrededor de 50 horas.
Usando STAT-Seq, con el consentimiento de los padres, los investigadores diagnosticaron a recién nacidos gravemente enfermos de la unidad de cuidados intensivos neonatales (UCIN) del hospital.
Abarcando una amplia red de alrededor de 3.500 enfermedades genéticas, STAT-Seq ha posibilitado, por vez primera, que la secuenciación del genoma influya en las decisiones terapéuticas inmediatas de pacientes en cuidados intensivos.
Hasta un tercio de los niños ingresados en una UCIN en los EE.UU. tienen enfermedades genéticas, señala Stephen Kingsmore, director del Centro de Medicina Genómica Pediátrica en Mercy. Según el experto, con la obtención de un genoma interpretado en unos dos días, los especialistas pueden hacer un uso práctico de los resultados de diagnóstico para adaptar los tratamientos a los recién nacidos.
Las enfermedades genéticas afectan a cerca de un tres por ciento de los niños y representan el 15 por ciento de las hospitalizaciones infantiles. Existen tratamientos disponibles para más de 500 enfermedades genéticas y, en cerca de 70 de ellas, como la enfermedad de Pompe y la enfermedad de Krabbe, la iniciación de la terapia en los recién nacidos puede ayudar a prevenir discapacidades y enfermedades.
STAT-Seq utiliza un software que traduce características clínicas de los pacientes individuales en un amplio conjunto de enfermedades importantes. Desarrollado en Mercy, este software automatiza sustancialmente la identificación de las variaciones en el ADN que pueden explicar la enfermedad del niño. El equipo utiliza el sistema HiSeq 2500 - Illumina, que secuencia un genoma completo en aproximadamente 25 horas.
Aunque se necesita más investigación, STAT-Seq también tiene el potencial de ofrecer beneficios de ahorro de costes. 'Al acortar el tiempo de diagnóstico se pueden reducir notablemente el número de pruebas realizadas y los retrasos del diagnóstico', apunta Kingsmore. En investigador concluye que 'llegar a un diagnóstico preciso rápidamente puede ayudar a acortar la hospitalización y reducir los costos y el estrés a las familias'.
