Los grupos de Farmacotecnia y Pediatría de la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria (SEFH), reúnen 70 preparaciones para cubrir lagunas terapéuticas en más de 80 Enfermedades Raras (EERR) en un proyecto al que se han sumado ya nueve hospitales pero que aspira a cubrir toda la red nacional española. En esta primera fase del proyecto se han recogido las formulaciones del Vall d'Hebron (Barcelona), La Fe (Valencia), Fundación Alcorcón, Gregorio Marañón (Madrid), Clinic (Barcelona), Complejo Hospitalario de Pontevedra, Regional de Málaga, Virgen de la Salud (Toledo), y Virgen Macarena (Sevilla).
Para la coordinadora del proyecto, la doctora Carmen Dávila (farmacéutica especialista del Hospital del Complejo Hospitalario Universitario de Pontevedra), 'los pacientes con EERR tienen muchos problemas con el acceso a nuevos tratamientos, principalmente porque al ser enfermedades con baja incidencia, hay muy poca investigación y los fármacos no son rentables para la industria farmacéutica. Al no comercializarse, somos nosotros desde los servicios de farmacia de hospitales los que estamos haciendo esta prestación, convirtiéndonos en la última oportunidad que tienen de recibir tratamiento. Somos conscientes de la gran responsabilidad que tenemos y que esta función debería ser una tarea prioritaria en nuestro trabajo. Hay que tener en cuenta que, aunque hay muy pocos pacientes por patología, hay declaradas entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras'.
En opinión de la Dra. Dávila 'es muy importante difundir la experiencia que tienen los hospitales que están haciendo esta función para que nuevos pacientes y otros hospitales que inicien tratamientos puedan beneficiarse de la experiencia, nuestro objetivo es compartir para crecer. La mayor parte de los pacientes son pediátricos, muchos muy dependientes, con una calidad de vida muy mermada y otros con una esperanza de vida muy corta. Como profesionales de la salud debemos hacer todo los posible para mejorar su calidad de vida'.
Por su parte, la Dra. Ana Martín de Rosales, farmacéutica especialista del Hospital Universitario Fundación Alcorcón y coordinadora del Grupo Farmacotecnia SEFH, 'este proyecto es una vía inmejorable para potenciar la investigación en EERR y el papel clave del farmacéutico de hospital, por eso animo a todos los farmacéuticos hospitalarios que tenéis experiencia y habéis visto tantos casos, pacientes, historias con éxito o incluso casos que han fracasado, ya que el conocimiento es lo que va a ayudar a estos pacientes'.
Las nuevas normas de calidad, como la 'Guía de Buenas prácticas de preparación de Medicamentos en los Servicios de Farmacia' avalan a la SEFH como referencia para esta actividad que es fundamental para muchas enfermedades. Según la Dra. Martín de Rosales, 'los farmacéuticos de hospital (FH) somos profesionales claves que aportamos calidad en la preparación, conocimiento científico y atención farmacéutica a los pacientes. Este proyecto nace para impulsar la colaboración y mejorar la terapia en los pacientes con EERR en todos los puntos de España donde un FH pueda intervenir y ayudar a la provisión de estos tratamientos teniendo cerca y accesible al personal médico y a los pacientes. Es una cuestión de ´responsabilidad y equidad en el acceso a los medicamentos por eso este es un proyecto en Mayúsculas para nuestra profesión'.
El objetivo primario es que esta información sirva como punto de partida y referencia para aquellos hospitales que inicien tratamientos para nuevos pacientes y que a la vez, nuevos tratamientos elaborados en los servicios de farmacia se puedan compartir con el resto de los hospitales de forma ágil. El objetivo final, más ambicioso, es la unificación de criterios para poder evaluar eficacia y seguridad a largo plazo, requisito fundamental para poder avanzar y mejorar en el tratamiento de estas patologías.
Desarrollo en el Hospital Universitario Fundación Alcorcón
El H. U. Fundación Alcorcón lleva muchos años elaborando fórmulas magistrales y preparaciones muy variadas para pacientes adultos y niños con enfermedades raras realizando el seguimiento y provisión de la medicación hasta conseguir una situación estable en la que asegurar que la fórmula diseñada y adaptada al paciente cumple los objetivos terapéuticos y se puede redirigir, si es posible, a una atención extrahospitalaria, que no siempre es posible. Esta actividad está respaldada con la normativa de la utilización de medicamentos en situaciones especiales, el RD de formulación magistral y la guía de buenas prácticas de preparación de medicamentos.
En este sentido, según la Dra. Martín de Rosales, 'en nuestro hospital esta actividad ha sido posible gracias al apoyo de la Jefa de Servicio, Dra. Montserrat Pérez Encinas, y de la dirección del centro al apoyar e impulsar esta actividad dentro del Servicio de Farmacia. De una manera factible los profesionales médicos con pacientes con EERR o especialidades clínicas concretas como Oftalmología, Dermatología, Otorrino y por supuesto Pediatría saben que tienen en nuestro Servicio un apoyo para poder conseguir una terapia con garantías de calidad y con el compromiso del seguimiento, adaptación y seguridad para pacientes que no tiene alternativas terapéuticas comercializadas. El hecho no es solo elaborar o preparar, los clínicos saben que la implicación de la FH va más allá con el paciente para conseguir los objetivos terapéuticos'.
Este Servicio de Farmacia lleva a cabo varios proyectos de investigación relacionados con la preparación de medicamentos y las EERR. Como en el caso de una preparación de propranolol nasal propuesta por el servicio de Otorrino en colaboración con el CIBERER (Centro de Investigaciones Biológicas en EERR para la enfermedad de Rendu Osler), un protocolo terapéutico respaldado por la dirección del centro y la comisión de farmacia y el comité de Etica para la investigación en la que ya se está tratando a más de 50 pacientes de toda España. En otros casos no pueden conseguir suficientes pacientes por lo que el proyecto con carácter nacional ayudará con a enfermedades como Síndrome de West, Ictiosis, Metabolopatías infantiles, Esclerosis tuberosa, Epilepsias refractarias o Esofagitis por contacto.